Агаммаглобулінемія - спадкове захворювання, що характеризується відсутністю або різким зниженням вмісту в крові γ-глобулінів. Незважаючи на те, що агаммаглобулинемия - рідкісне захворювання (частота состав- ляє 1: 1 000 000), вона буває найбільш поширеною формою первинного імунодефіциту.
Починається захворювання зазвичай з 2-го року життя, але перші його ознаки можуть з'явитися вже в кінці першого року. До 9-12-місячного віку хвороба не проявляється, тому що новонароджені отримують захисні антитіла з молоком матері. Однак після цього періоду дитина піддається постійному інфікування такими збудниками, як Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus.
Клінічно агаммаглобулинемия характеризується рецидивуючими бактеріальними інфекціями, в той час як вірусні зазвичай хворі переносять задовільно. Інфекційні хвороби при агаммаглобулінемії протікають тривало, з частими загостреннями і важкими ускладненнями. Виникають повторні пневмонії, отити, піодер- ми Академії, сепсис.
діагностика агаммаглобулінемії
Критерієм діагнозу є зниження концентрація сироваткового IgG менше 2 г / л при відсутності IgA, IgM та циркулюючих B-лімфоцитів. У деяких хворих з XLA відзначається «аттенуіровані» фенотип, при якому можуть виявлятися слідові кількості IgG і IgM, і число В лімфоцитів в периферичної крові становить до 0,5% всіх лімфоцитів. Зазвичай такі хворі мають більш пізній дебют захворювання.
Низький відсоток (майже відсутність) В-клітин в крові є найхарактернішим і надійним лабораторним ознакою Х-СА. Якщо брат новонародженого хлопчика, або двоюрідний або рідний брат матері страждає агаммаглобулинемией. цей новонароджений має ризик агаммаглобулінемії і його сім'я і лікарі повинні негайно визначити відсоток В-клітин в крові, щоб почати лікування до того, як дитина захворіє. Діагноз агаммаглобулинемия може бути підтверджений відсутністю білка BTK в моноцитах або тромбоцитах, або виявленням мутації BTK в ДНК. Майже кожна сім'я має свою особливу мутацію BTK, проте члени однієї і тієї ж сім'ї зазвичай мають одну і ту ж мутацію.
Спадкування агаммаглобулінемії
Х-зчеплення агаммаглобулінемії (Х-СА) є генетичним захворюванням, яке може успадковуватися і бути сімейним. Воно успадковується як зчеплена з Х-хромосомою рецесивний ознака. Важливо знати тип спадкування, щоб члени сім'ї краще розуміли, чому захворіла дитина, який ризик захворювання у наступних дітей, і яке це має значення для інших членів сім'ї. Після ідентифікації гена, що викликає Х-СА, стало можливим досліджувати сестер пацієнта з Х-СА та інших членів сім'ї жіночої статі, наприклад, рідних сестер матері дитини, щоб визначити, чи не є вони носіями цього захворювання. У носіїв Х-СА захворювання не проявляється, проте вони можуть передати його своїм синам з імовірністю 50%. У деяких випадках також можливо виявити Х-СА у плода до народження. Зараз ці генетичні дослідження проводяться лише в декількох лабораторіях.
лікування агаммаглобулінемії
Основою лікування згаммаглобулінеміі є замісна терапія внутрішньовенним імуноглобуліном. В даний час не існує методів лікування пацієнтів з Х-зчепленої агаммагло-булінеміей (Х-СА). Д ефектний ген не можна виправити або замінити. а дозрівання попередників В-лімфоцитів в В-лімфоцити і плазматичні клітини неможливо стимулювати.
Однак хворим з Х-зчепленої агаммаглобулинемией можна вводити деякі відсутні у них антитіла. Ці антитіла є у вигляді імуноглобулінів (або гамма-глобулінів) і можуть бути введені безпосередньо в кров (внутрішньовенно) або під шкіру. Препарати імуноглобулінів містять антитіла, які замінять антитіла, які організм хворого Х-СА не може виробляти самостійно. Вони містять антитіла до широкого спектру мікроорганізмів.
Імуноглобуліни особливо ефективні в профілактиці поширення інфекції в кров і глибокі внутрішні органи або тканини. Деяким пацієнтам допомагає щоденний прийом антибіотиків всередину для захисту від інфекції, або для лікування хронічного синуситу або бронхіту. Пацієнти з Х-зчепленої агаммагло-булінеміей не повинні піддаватися вакцинації на основі живих вірусів, наприклад, живий противопол-міелітной вакциною, а також одержала вакциною від кору, свинки і краснухи (КСК). Існує невелика ймовірність того, що живі вакцини (особливо пероральна протівополіоміелітная вакцина) можуть у хворих агаммагобулінеміей стати джерелом тих захворювань, для профілактики яких вони розроблені.
При наявності хронічних вогнищ інфекції (як правило, в легких) хворим показано призначення постійної профілактичної антибактеріальної терапії. У разі наполегливої нейтропенії, яка супроводжується клінічними проявами застосовують ростові фактори. Трансплантація стовбурових клітин при агаммаглобулінемії не відображено.
Прогноз при агаммаглобулінемії
Застосування комбінованої терапії агаммаглобулінемії з використанням регулярних введень імуноглобуліну і антибіотиків значно поліпшило прогноз захворювання. Рано розпочата адекватна замісна терапія внутрішньовенним імуноглобуліном дозволяє уникнути формування хронічних інфекцій і значно зменшує кількість епізодів гострих інфекцій і частоту розвитку інших ускладнень. Останнім часом, більшість пацієнтів, які отримують адекватне лікування, досягають дорослого віку.
Більшість пацієнтів з Х-зчепленої агаммаглобулинемией (Х-СА), регулярно одержують імуноглобуліни, здатні вести відносно нормальне життя. Вони не потребують ізоляції або обмеження діяльності. Слід заохочувати активне заняття командними видами спорту. Час від часу інфекції можуть вимагати особливої уваги, проте діти з Х-зчепленої агаммагло-булінеміей можуть брати участь у всіх шкільних і позашкільних заходах, а при досягненні дорослого віку вони можуть продуктивно працювати і мати сім'ю. Слід налаштовувати дитину на повністю активний стиль життя і заохочувати його!
Зателефонуйте нам безкоштовно
через Viber або WhatsApp!
Прайс на лікування в Ізраїлі
Надішліть ваші виписки на імейл [email protected] і отримаєте персональну програму лікування в Ізраїлі з розцінками приватної та державної клініки, або залиште ваші контактні дані і ми передзвонимо вам.
Вибір клініки і лікаря - за вами!