Повна версія
Аміноацидурія (амінокіслотурія) - виведення підвищеного кількості амінокислот з сечею або наявність в сечі продуктів їх обміну, в нормі не містяться в ній (наприклад, кетонові тіла); розвивається переважно внаслідок спадкових порушень транспорту амінокислот через епітелій ниркових канальців. Сумарна частота різних Урі (включаючи фенілкетонурію) досягає (за деякими, швидше за заниженими, оцінками) 1: 200 новонароджених.
Аміноацидурія двухосновная - спадковий дефект (р) транспорту лізину, орнітину і аргініну (але не цистину). Тип 1 (* 222690): діарея, виражене відставання в розумовому розвитку, непереносимість фенотиазинов. Тип II (222700, 14qll .2, ген LPf) вивчений у фінів: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимість білка (лізінуріческая).
Аргініносукцінатная ацидурия - см. Аргініносукцінат ЛіАЗ в статті Недостатність ферментів.
Аспартатглутаматурія (222730, 9р24, ген ЕААС1, р). Клінічно: розумова відсталість, гіпоглікемія голодування.
Хвороба Хартнапа - см. Тріптофанурія.
Гомоцистинурія. Різної вираженості відставання в розумовому розвитку, психіатрична патологія, високий ризик розвитку серцево-судинних катастроф (див. Гомоцістінурія).Іміногліцінурія - спадковий дефект транспорту пролина, гидроксипролина і гліцину (* 242600, р). Клінічно: атрофія судинної оболонки ока і сітківки, відставання в розумовому розвитку. Лабораторно. гідроксіпролінурія, гіпергліцінурія, про-лінурія.
Кетоацідурія - см. Кетоацидоз у дітей. Кетоацидоз діабетичний.
Метилмалонова ацидурия - см. Ацидурія метилмалонова.
Орнітінурія - см. Орнитин-6-амінотрансфераза в статті Недостатність ферментів циклу сечовини.
Синдром блакитний пелюшки - см. Тріптофанурія.
Триметиламінурію (синдром риб'ячого запаху, # 602079, Iq23-q25, ген FM03) розвивається при мутаціях гена, що кодує містить флавін монооксігеназу 3 (136132, КФ 1.14.13.8). Ті, хто має огидний запах триметиламіну - продукт кишкового бактеріального бродіння (субстрат - холін яєчного жовтка, печінки, тельбухи, сирів, овочів, соєвих бобів, гороху; триметиламіну містять морські риби). При триметиламінурію ці смердючі сполуки виділяються з сечею, потім, що видихається. Для гомозигот також характерні тахікардія, важкі гіпертензійного кризи (наприклад, після вживання містить тиранії сиру).
Цистинурия. Нефролітіаз, часто ускладнюється нирковою недостатністю (див. Цистинурия, nl).
Цітруллінурія - см. Аргініносукцінат синтетаза в статті Недостатність ферментів циклу сечовини.
Лікування проводять індивідуально (залежно від конкретного дефекту). Загальні принципи:
Профілактика. Серйозні і невирішені проблеми - доступна мережа генетичного консультування і тотальний скринінг новонароджених (як і ЕКГ для ідентифікації вроджених дефектів ССС).
Дана інформація не є керівництвом до самостійного лікування. Необхідна консультація лікаря.
Є протипоказання. НЕОБХІДНА КОНСУЛЬТАЦІЯ ФАХІВЦЯ
Схожі статті