Незважаючи на те, що анірідія супроводжується відсутністю райдужної оболонки, дана аномалія в будові очного яблука є далеко не самим серйозним дефектом. Інші вади розвитку, які присутні при анірідія нерідко призводять до серйозних наслідків, які зачіпають весь організм. Іноді ця патологія призводить до повної сліпоти.
Небезпека анірідія полягає в тому, що райдужка зазвичай відсутня у пацієнтів з вродженими аномаліями органів шлунково-кишкового тракту, ендокринної системи, сечостатевих органів. Нерідко цей симптом присутній на тлі пухлинних процесів.
причини анірідія
Причиною вродженого відсутності райдужки є поломка в геномі людини, зокрема це стосується 11 хромосоми і гена PAX6. У складі хромосоми є два відділи (p і q), один з яких коротші в порівнянні з іншим. Ген є частиною ДНК і відповідає за синтез важливих дзвінків, без яких ряд можливостей організму втрачається.
Анірідія описали ще в 19 столітті, тоді ж вчені зійшлися в думці, що ця патологія є результатом генетичного дефекту, який передається по аутосомно-домінантним шляху. Ген РАХ6 кодує інформацію про будову і функції очного яблука ембріона. Крім цього на цю область ДНК доводиться інформація про частини центральної нервової системи.
У зв'язку з цим при поломці гена РАХ6 відбувається пошкодження не тільки очного яблука, але і деяких ділянок центральної нервової системи. У низки випадків виникає порожнисте відсутність органів зору.
Ділянка ДНК РАХ6 успадковується за домінантним типом, це означає, що присутність хоча б однієї аномальної копії у батьків призводить до появи дефекту у дитини. У тому випадку, якщо в обох батьків була присутня пошкоджена копія гена, то захворювання протікає у важчій формі. При цьому плід може загинути ще в період внутрішньоутробного розвитку або ж незабаром після пологів.
При народженні дитини з аномалією генетичного матеріалу, у нього присутні характерні ознаки, які включають недорозвинення мозку, черепної коробки, носа, відсутність очей і великі вуха.
При абсолютній анірідія втягується генетична мутація ділянки 11 хромосоми (РАХ6 гена). У людини є дві копії цієї ділянки, одна з яких успадковується від батька, а інша - від матері. Якщо одна з копій зламана, а друга - збережена, і у людини при цьому відсутні ознаки захворювання, то ген є рецесивним. У тому випадку, якщо при такому ж розкладі у пацієнта присутні симптоми захворювання, то ген є домінантним. Анірідія відноситься до останнього випадку.
симптоми анірідія
Серед офтальмологічних симптомів анірідія виділяють наступні:
У деяких випадках у пацієнтів виникають специфічні зовнішні ознаки: звуження очної щілини, зморшки на шкірі чола. Це є результатом підвищеної фоточутливості очей. Нерідко пацієнти з анірідія мають специфічний погляд з-під лоба.
В області рогівки у пацієнтів судини повністю відсутні або ж кількість їх значно знижено. Більшість судин утворює на роговій оболонці нарости, які називають паннуса.
Кут передньої камери у людей без аномалії відповідає за циркуляцію внутрішньоочної рідини і стабільне внутрішньоочний тиск. При відсутності райдужки, і на тлі розростання судинної мережі з змінених артерій виникають проблеми з циркуляцією рідини, що призводить до розвитку внутрішньоочної гіпертензії і глаукоми.
Крім цього при анірідія може пошкоджуватися і лінза кришталика. Ця двоопуклої лінзи в нормі розташовується за райдужкою і відповідає за концентрацію променів світла на поверхні сітківки. Далі отримана інформація трансформується і передається в центральні структури мозку. При анірідія виникає дислокація кришталика, частіше його підвивих. В результаті цього у пацієнта поступової виникає зниження проникності середовищ очі для променів світла, що призводить до катаракти.
Крім перерахованих відхилень, при анірідія є недорозвинення сітківки, зокрема її ямки. Виникає при цьому фовеальній гіпоплазія супроводжується серйозним зниженням якості зору. При залученні в патологічний процес зорового нерва ситуація стає ще гірше.
Всі ці пороки і аномалії розвитку впливають на роботу організму в цілому.
лікування анірідія
При анірідія виконується тільки симптоматична терапія. Для того, щоб усунути косметичний дефект, розроблені спеціальні контактні лінзи, які мають забарвлення і імітують присутність зіниці.
Іноді пацієнтам, вік яких уже понад пубертатного, виконується реконструктивна операція (коллагенореконструкція). За свідченнями може виконуватися операція пластика райдужної оболонки. Також необхідно проводити лікування інших патологій, які виникають при даному захворюванні (глаукома, катаракта і т.д.).
У медичному центрі «Московська Очна Клініка» всі бажаючі можуть пройти обстеження на найсучаснішою діагностичною апаратурі, а за результатами - отримати консультацію висококласного фахівця. Клініка відкрита сім днів на тиждень і працює щодня з 9 год до 21 год. Наші фахівці допоможуть виявити причину зниження зору, і проведуть грамотне лікування виявлених патологій.
У нашій клініці прийом проводиться кращими фахівцями-офтальмологами з великим досвідом професійної діяльності, високою кваліфікацією, величезним багажем знань.
Вітаю! У мого чоловіка травматична анірідія.Ми самі живемо в Естонії, але у чоловіка російське гражданство.Скажіте ласка чи може він у вас зробити пластику райдужки? І скільки ця операція буде коштувати? Спасибі за відповідь!