За етіологічним фактором виділяють первинну і вторинну форми м'язових дистоній. Первинна (ідіопатична) спостерігається майже в 90% випадків і часто є спадковою. В даний час досліджуються роль генетичного дефекту дофамінових рецепторів, аномалії будови білків, що беруть участь в нейромедіаторних обміні в підкіркових гангліях. Морфологічного субстрату захворювання не виявлено. Дані, отримані в ході нейрохимических досліджень, дозволяють припускати наявність нейродинамического дефекту на рівні базальних гангліїв при різних формах МД.
Вторинна (сімптоматі-чна) форма м'язових дистоній включає дистонічні синдроми, обумовлені органічним ураженням головного мозку (при ДЦП, енцефаліт, розсіяному склерозі, онкопатології і ін.) Або спадковою патологією (хворобою Вільсона-Коновалова, Галлервордена-Шпатца, Гентингтона та ін.) , а також лікарські дистонічні синдроми (наприклад, після прийому нейролептиків).
Залежно від поширеності патологічного процесу виділяють:
- фокальную дистонію (в процес втягнута 1 анатомічна область тіла), що включає блефароспазм, оромандибулярна дистонію, спастическую кривошею, писальний спазм, амбулаторний спазм стопи, камптокармію, спастическую дисфонію і дисфагію;
- сегментарну дистонію (залучені 2 і більше суміжні області тіла);
- генералізовану (залучені 2 і більше несуміжні області тіла);
- гемідістонію (залучені кінцівки або все тіло по гемитипу);
- мультифокальну (поєднуються 2 і більше фокальні форми).
Дистонічні руху варіюють від атетоза до швидких миоклонических посмикувань, можуть змінюватися протягом дня або тижня. Нерідко вони зменшуються при виконанні будь-яких дій, наприклад, при спастичною кривошиї - під час гри на комп'ютері, їзди на велосипеді. Часом такі парадоксальні кинезии викликають діагностичні складності.
Для всіх форм захворювання існують 9 єдиних критеріїв діагностики:
- наявність дистонической пози;
- дисоціація порушення функції ураженої області (наприклад, при письмовому спазмі хворий не може писати ручкою, але вільно пише рукою на дошці);
- залежність клінічних проявів від положення тіла і фізичного навантаження (поглиблюються в положенні стоячи і при ходьбі);
- залежність клінічних проявів від емоційного стану;
- використання коригуючих жестів, які дозволяють зменшити вираженість дистонії (наприклад, хворі з спастичної Кривошея іноді запобігають насильницький поворот голови легким дотиком рукою до підборіддя);
- парадоксальні кинезии, викликані зміною локомо стереотипу (наприклад, хворий з дисфонией може співати);
- інверсія функціональних порушень (наприклад, напрямок насильницького повороту голови при спастичної кривошиї може змінюватися);
- поєднання фокальних форм і перехід їх з однієї в іншу.
Ретельне обстеження необхідно всім дітям з дистонією і дорослим з генералізованою формою.
Стабільна фокальна дистонія вимагає динамічного спостереження у лікаря-невролога, а також консультації висококваліфікованого фахівця при первинному встановленні діагнозу.
Лікування хворих фокальними формами умовно можна розділити на 3 етапи.
1-й етап. Виявлення хворих, призначення медикаментозної терапії (рекомендується в залежності від форми захворювання з урахуванням супутньої патології). Тривалість етапу - 9-12 міс.
При найпоширенішою формою - спастичною кривошиї - часто призначаються:
- бензодіазепіни (клоназепам, діазепекс, феназепам); препарат вибору - клоназепам (таблетки по 2 мг).
Лікування починають з низьких доз, поступово підвищуючи їх;
- холінолітики (циклодол, паркопан, акинетон) використовують при клонических формах і для посилення дії клоназепама;
- b-адреноблокатори (анаприлін, метопролол) зменшують клонический компонент;
- нейролептики (Орапа, сонапакс, еглоніл, що не викликають розвитку нейролептических дискинезий і паркінсонізму) застосовують при клонических формах і низьку ефективність інших препаратів; поєднання з малими дозами резерпіну запобігає розвитку пізньої дискінезії при тривалому прийомі нейролептиків;
- міорелаксанти (баклофен, сирдалуд, мілокалм) зменшують тонічний компонент;
- ДОФА-містять препарати (НАКом, мадопар) зменшують м'язову напругу при L-допазавісімих формах з обтяженим сімейним анамнезом;
- агоністи дофамінових рецепторів (бромокриптин, МІРАПЕКС, ропінірол) можуть використовуватися при будь-яких формах МД при неефективності інших груп препаратів;
- препарати (фінлепсин, депакин, орфіріл, карбамазепін) зменшують Вира-боргованості патологічного м'язового напруги.
Для зниження вираженості вертеброгенних ускладнень, що виникають внаслідок патологічного м'язового напруги, а також для зменшення больового синдрому застосовують нестероїдні протизапальні препарати (ібупрофен, диклофенак, мелоксикам) в среднетерапевтических дозуваннях.
При наявності блефароспазму найбільш ефективна комбінація клоназепама з атиповими нейролептиками (еглоніл, сонапакс), а при поєднанні блефароспазму з оромандибулярна дистонією - баклофен.
Важлива роль фізіотерапії по купірування больового і мишечнотоніческого синдромів. Вона включає магніто-, лазеро- і голкорефлексотерапії; електрофорез з сірчанокислої магнезією, оксибутиратом натрію; парафінові, озокеритові аплікації; для хворих зі спастичною кривошиєю важлива ЛФК.
2-й етап. Призначається при безуспішності вжитих заходів і включає локальні ін'єкції ботулотоксину. У неврологічній практиці препарат використовують з кінця 1980-х р.р. Ботулотоксин - сильнодіючий нервово-паралітична отрута, який при внутрішньом'язовому або підшкірному введенні викликає хімічну денервацию м'язів, при локальному введенні в м'яз - частковий парез, але не порушує її здатності до довільних скорочень. У республіці зареєстровано єдиний з препаратів ботулотоксину - диспорт (застосуються 6 років; незважаючи на високу вартість, лікування препаратами ботулотоксину безкоштовне).
Рішення про призначення даного методу приймається ЛКК. Він найбільш ефективний при залученні в патологічний процес невеликої групи м'язів, малоефективний - при письмовому спазмі, неефективний - при генералізованої м'язової дистонії. Метод є терапією вибору при лікуванні фокальних форм м'язової дистонії (спастичної кривошиї, блефароспазму), а також особового геміспазм. Ін'єкції препарату призначаються при наявності медичних показань, виражених формах захворювання і неефективності медикаментозного лікування протягом року. Перед введенням ботулотоксину в ході огляду, пальпації або за допомогою ЕМГ виявляють м'язи, найбільш активно беруть участь в дистоническая спазмі.
Абсолютні протипоказання до введення ботулотоксину - вагітність, годування грудьми, деякі неврологічні захворювання (міастенія, синдром Ламберта-Ітона, бічний аміотрофічний склероз), важка соматична патологія в стадії декомпенсації; відносні протипоказання - гострі інфекційні захворювання, запальні процеси в передбачуваних точках введення, прийом антибіотиків з групи аміноглікозидів.
Після ін'єкції невеликий ризик побічних реакцій, до того ж вони носять тимчасовий характер (в місці ін'єкції можуть спостерігатися біль, гематоми, парез, при введенні препарату в область шиї - дисфагія і дизартрія, при лікуванні блефароспазму - птоз). Системні побічні ефекти, наприклад, слабкість м'язів на віддалі від місця ін'єкції, відзначаються надзвичайно рідко.
Цей метод вигідно відрізняється від інших - медикаментозних і немедикаментозних: клінічний ефект досягається в 85-90% випадків і зберігається 2-3 місяці (фіксуються і більш тривалі ремісії з менш вираженим рецидивом в подальшому). Як правило, хворі потребують повторних введеннях препарату ботулотоксину: при спастичної кривошиї - 2 ін'єкції в рік, при блефароспазм - 3-4.
3-й етап. Період ослаблення дії препарату ботулотоксину. Для пролонгування ефекту диспорта використовується медикаментозна терапія 1-го етапу - з індивідуальним підбором фізіотерапевтичного лікування і доз лікарських засобів.
Хірургічне лікування застосовується в залежності від форми дистонії на м'язовому, невральної, корешковом або церебральному рівнях. Однак лікувальний ефект часто носить тимчасовий характер або пов'язаний з небезпечними або дезадаптірующімі функціональними порушеннями (мови, парезами, нестабільністю хребетних сегментів). По-цьому в останні роки до хірургічних методів вдаються все рідше.
У республіці працюють спеціалізовані кабінети з лікування хворих м'язовими дистоніями. Підготовлено та володіють методикою введення препарату ботулотоксину 12 лікарів (мають відповідний сертифікат). Напрямок в кабінети здійснюють неврологи поліклінік і стаціонарів. Основні показання для направлення - блефароспазм, спастична кривошия, оромандибулярна дистонія, а також інші мимовільні рухи (геміфасціальний спазм).
Координує лікування пацієнтів з м'язовими дистоніями РНПЦ неврології і нейрохірургії. Співробітники центру надають консультативну допомогу при первинній діагностиці з рекомендацією (при наявності показань) введення препарату ботулотоксину за місцем проживання (в РНПЦ введення здійснюється тільки в складних випадках), забезпечують динамічне спостереження за хворими з метою оцінки ефективності терапії на місцях, спостереження за ступенем наявних функціональних порушень, рішення експертних питань.
Матеріал розрахований на лікарів-неврологів.
Сергій ЛИХАЧЕВ, директор, доктор мед. наук професор, Юлія РУШКЕВІЧ, старший науковий співробітник, канд. мед. наук, Олена Тіткова, зав. науково-організаційним відділом, канд. мед. наук, Тетяна ЧЕРНУХА, зав. прийом-ним відділенням, лікар-невролог. РНПЦ неврології і нейрохірургії