діагностика
Основним маркером дефіциту Р450с21 є високий рівень попередника кортізола- 17-гидроксипрогестерона (17-OHPg). У нормі він не перевищує 5 нмоль / л. Рівень 17-OHPg більше 15 нмоль / л підтверджує дефіцит Р450с21. У більшості пацієнтів з класичними формами ВДКН рівень 17-OHPg перевищує 45 нмоль / л. При прикордонному рівні 17-OHPg (5-15 нмоль / л) показано проведення тесту з 1-24АКТГ (синактен), при цьому діагноз Постпубертатная форми буде підтверджено тільки в 20% випадків. В основному він використовується для діагностики некласичної форми дефіциту Р450с21. Якщо після введення 1-24АКТГ рівень 17-OHPg не перевищує 30 нмоль / л, діагноз ВДКН внаслідок дефіциту Р450с21 може бути виключений.
Крім того, для дефіциту Р450с21 характерно підвищення рівня ДЕА-С і андростендіону. Для сольтеряющей форми типово підвищення рівня реніну плазми, що відображає дефіцит альдостерону і дегідратацію. При класичних формах поряд з цим підвищений рівень АКТГ.
У ряді країн, включаючи Україну, здійснюється неонатальний скринінг ВДКН внаслідок дефіциту Р450с21.
Диференціальна діагностика
Простий вірільний варіант синдрому необхідно диференціювати від андрогенпродуцірующей пухлин надниркових залоз і гонад, ідіопатичного передчасного статевого дозрівання у хлопчиків. Сольтеряющая синдром при дефіциті Р450с21 необхідно диференціювати від рідкісних варіантів ВДКН, псевдогіперальдостеронізма і ряду інших станів.
Найбільш частою диференційно-діагностичної проблемою є інтерпретація прикордонно підвищеного рівня 17-OHPg. Оскільки 17-OHPg частково продукується жовтим тілом, його рівень може бути дещо підвищений у другій фазі менструального циклу і майже завжди під час вагітності. Поряд з цим під час вагітності, як правило, дещо підвищений рівень загального тестостерону та інших андрогенів, що може призводити до гіпердіагностики некласичної форми ВДКН.
При класичних формах дітям призначається таблетований гідрокортизон в добовій дозі 15-20 мг / м2 поверхні тіла або преднізолон 5 мг / м2. Доза розбивається на 2 прийоми: 1/3 дози вранці, 2/3 дози на ніч для максимального придушення продукції АКТГ гіпофізом. При сольтеряющей формі додатково необхідно призначення флудрокортизону (50-200 мкг / добу). При важких супутніх захворюваннях і оперативних втручаннях дозу глюкокортикоїдів необхідно збільшити. При пізній постановці діагнозу вірільной форми ВДКН вулиць з генетично жіночою статтю можуть знадобитися хірургічні втручання для пластики зовнішніх геніталій.
Постпубертатная (некласична) форма ВДКН внаслідок дефіциту Р450с21 вимагає терапії тільки при наявності виражених косметичних проблем (гірсутизм, акне) або при зниженні фертильності. Зазвичай призначається 0,25-0,5 мг дексаметазону або 2,5-5 мг преднізолону на ніч. Гірсутизм і акне можуть навіть більш ефективно коригуватися за допомогою антиандрогенів (ципротерон), як правило, з естрогенами в складі оральних контрацептивів. Чоловікам з некласичної формою дефіциту Р450с21 лікування не потрібно.
Дідів І.І. Мельниченко Г.А. Фадєєв В.Ф.
Інціденталома (англ. Incidental - раптовий, випадковий) - випадково виявлене об'ємне утворення надниркової залози, що не має клінічних проявів.
Пухлини надниркових залоз. Реабілітація хворих і віддалені результати адреналектоміі
Реабілітація хворих в післяопераційному періоді спрямована на відновлення основних показників гомеостазу. Віддалені результати після видалення гормонально-активних доброякісних пухлин надниркових залоз оцінюють по регресу у пацієнтів патологічних порушень, викликаних гіперпродукцією глюк.
Анатомія і фізіологія наднирників
Наднирник - парна залоза внутрішньої секреції, розташована в заочеревинному просторі над верхнім полюсом нирки. Розташовуються наднирники на рівні XI-XII грудних хребців.