Дистрофія райдужки (Прогресуюча есенціальна мезодермальная дистрофія райдужки) зазвичай починається без попередніх симптомів і без ознак запалення. Лише поодинокі хворі до появи початкових ознак хвороби відзначають неприємні відчуття в оці або сильні головні болі.
Першими зовні помітними симптомами дистрофії райдужки є зміна райдужки в кольорі і деформація зіниці. Однак при биомикроскопического дослідженні вже на цій стадії хвороби виявляють посилення судинного малюнка лімба, збільшення калібру венозних стовбурів і ампулообразное розширення венозного коліна капілярних петель, петехіальні крововиливи. На задній поверхні рогівки з'являються дрібні сіруваті або слабо пігментовані відкладення. Підвищується проникність ендотелію рогівки, що призводить до набряку її навіть при нормальному або злегка збільшеному внутрішньоочний тиск. Чутливість рогівки знижується. Зміна райдужки в кольорі проявляється спочатку частіше в більш світлому зрачковой поясі, а потім в більш темному цилиарном. Іноді зміни в кольорі відбуваються радіально від лімба до зіниці. Вони обумовлені поразкою строми райдужки.
Надалі процес переходить на задній, ектодермальний шар. Зіниця підтягується в одну сторону, набуваючи грушоподібної, а потім елліпсовіднимі форму. Відбувається виворіт заднього пігментного листка, іноді імітує новоутворення. У зоні, куди підтягнутий зіницю, виявляють периферичні передні синехії, іноді локальний фіброз, який інколи важко відрізнити від пухлини. З протилежного боку від змістився зіниці утворюються наскрізні отвори, оголюються судини райдужки. При далеко зайшов процесі райдужка може бути поцяткована численними отворами, а іноді змінюється так, що від неї залишається вузька облямівка уздовж зрачкового краю. При наявності декількох отворів в райдужці може виникнути монокулярная диплопія.
Процес, як правило, односторонній. але описані і двосторонні, асиметричні поразки. Є спостереження, що вказують на можливість поєднання даного захворювання з аномаліями розвитку щелеп, зубів, різними дефектами розвитку кісток і м'язів.
Хворіють найчастіше особи молодого віку, головним чином 20-30 років. Жінки хворіють значно частіше. Можливе ураження очей у кількох членів сім'ї і в ряді поколінь. Описана есенціальна мезодермальная прогресуюча дистрофія райдужки у дідуся, батька і сина. У дідуся ця хвороба проявилася в 50 років, у батька - в 27, у сина - в 4 роки, т. Е. За принципом антиципації, коли патологія в кожному наступному поколінні проявляється раніше, ніж в попередньому. Ці спостереження дозволяють визнати роль спадкового чинника в розвитку цього захворювання.