У дуже рідкісних випадках у деяких дітей може виникати таке захворювання, як альбінізм. Це спадкове вроджене генетичне відхилення, при якому в організмі людини міститься недостатня кількість пігменту меланіну. У зв'язку з цим дитина має дуже світлу шкіру, волосся і очі. У медичній практиці таке явище, як альбінізм, зустрічається лише у одного немовляти на 10000 народжених дітей.
різновиди альбинизма
За клінічними ознаками виділяють дві основні форми:
- очі-шкірний альбінізм;
- очної альбінізм.
При очної формі зустрічається аутосомно-рецесивний альбнінізм, Х-зчеплений очної альбінізм. При очі-шкірної формі аутосомно-домінантний і очі-шкірний альбінізм 1,2,3 ступеня.
Причини розвитку хвороби
Основна причина успадкування альбинизма у дітей полягає в генетичної мутації. Для цього батьки дитини повинні мати рецесивні дефектні гени, які передаються у спадок до майбутньому потомству. Такі діти успадкують той же тип хвороби, що є у батьків. У разі якщо тип альбінізму батька і матері відрізняється, то цілком ймовірно народження здорового малюка.
Також до причин розвитку альбінізму у дітей належить укладення шлюбів між близькими родичами. При спадкуванні альбинизма хвора дитина отримує неправильні гени з повною відсутністю тирозинази. Цей фермент необхідний для нормального фарбування волосся і шкіри.
ознаки альбинизма
Все альбіноси мають різні нейрофізіологічні розлади. Наприклад, альбінізм у дітей призводить до того, що порушується перехрещення нервових волокон Хіазм. Перехресні волокна значно переважають над неперекрещивающимися.
Зорова система також страждає від даного захворювання. Хвора дитина має гостроту зору нижче необхідної норми для свого віку. І з часом порушення зору може лише посилюватися. Крім цього, успадкування альбинизма може супроводжуватися іншими системними хворобами.
Візуально така людина має відмінну зовнішність: бліді шкірні покриви, незвично біле волосся і червоні зіниці. При ністагмі з'являються неконтрольовані швидкі рухи очей.
До ускладнень альбинизма можна віднести проблеми із зоровою системою, високу ймовірність отримати сонячний опік або рак шкіри і безпліддя.
діагностика альбинизма
Діагноз альбінізм у дітей ставиться на підставі клінічних даних і лабораторних методів обстеження. Дитина повинна мати характерні для хвороби ознаки. При необхідності проводиться обстеження близьких родичів для встановлення спадкового чинника.
Виявити тирозиназу в волосяних цибулинах можна лише після досягнення дитини п'ятирічного віку. Також при діагностиці альбинизма проводиться офтальмологічне дослідження. При диференціюванні з іншими схожими хворобами слід пам'ятати, що альбінізм призводить відразу до двостороннього ураження очей.
Вилікуватися від альбінізму не можна, так як це спадкове генетичне захворювання. Єдиним варіантом залишається постійне спостереження у фахівця і проходження періодичних обстежень.
Протягом усього життя потрібно дотримуватися запобіжних заходів. На вулиці слід захищати шкіру від впливу прямих сонячних променів за допомогою спеціальних сонцезахисних кремів. На голову можна надіти хустку або капелюх.
Таким дітям рекомендується носити темні окуляри, що захищають очі і одяг, що закриває тіло. Можна підібрати коригувальні лінзи. Щоб уникнути проблем із зором тексти для читання хворих з альбінізму повинні бути написані більшим шрифтом, ніж для звичайних дітей. У разі необхідності проводиться хірургічна корекція зору.
Батьки з альбінізму повинні перед зачаттям дитини пройти медичне обстеження, що дозволяє оцінити ймовірність такого захворювання у майбутнього малюка.