![Дмитро иванов - порушення обміну глюкози у новонароджених дітей - стор 15 (глюкози) Дмитро иванов - порушення обміну глюкози у новонароджених дітей - стор 15](https://images-on-off.com/images/126/dmitriyivanovnarusheniyaobmenaglyukoziun-01a18227.jpg)
Таким чином, будь-які порушення обміну глюкози в неонатальний період повинні розглядатися як надзвичайно небезпечні синдроми, особливо в довгостроковій перспективі. Рівень глюкози повинен ретельно моніторувати, краще за допомогою сучасних моніторів, фіксуватися в історії хвороби (розвитку) новонародженого і коригуватися. Сподіваємося, що найближчим часом в нашій країні будуть проводитися масштабні дослідження, що стосуються порушень обміну глюкози у новонароджених дітей.
глава 4
Неонатальний цукровий діабет
Неонатальний діабет - рідкісне (частота 1: 300 ТОВ - 1: 400 ТОВ новонароджених) захворювання, що характеризується гіперглікемією і низькими концентраціями інсуліну. За останнє десятиліття в розумінні етіології та патогенезу цього захворювання відбулися значні зміни. Неонатальний діабет колись вважався варіантом діабету 1-го типу, маніфестує в ранньому віці. Науковими дослідженнями, проведеними в останні 10-15 років, було встановлено, що неонатальний діабет є не аутоімунним захворюванням, а скоріше результатом численних мутацій в різних генах, що кодують різні білки, які відіграють ключову роль в нормальній функції β-клітин підшлункової залози. В даний час встановлено, що генетична діагностика форм неонатального діабету може впливати на лікування і визначати прогноз. Це особливо актуально для хворих, що мають мутації в генах KCNJ11 або АВСС8. кодують дві білкові субодиниці (Kir6.2 і SUR1 відповідно) АТФ-чутливих калієвих каналів. Припускають, що цих хворих можна лікувати за допомогою пероральних препаратів сульфонілсечовини. Останнім часом мутації гена інсуліну (INS) були визначені в якості ще однієї причини неонатального цукрового діабету [194]. Цікаво, що більшість виявлених мутацій не успадковуються, а є спорадичними [54].
![Дмитро иванов - порушення обміну глюкози у новонароджених дітей - стор 15 (новонароджених) Дмитро иванов - порушення обміну глюкози у новонароджених дітей - стор 15](https://images-on-off.com/images/126/dmitriyivanovnarusheniyaobmenaglyukoziun-d31d1fcf.jpg)
клінічна картина
Для неонатального діабету характерна стійка гіперглікемія, відсутність або погані збільшення маси тіла, у деяких дітей відзначається виражене зневоднення, кетоацидоз з виразністю до коми. Характерні низькі концентрації інсуліну в крові. При транзиторном цукровому діабеті, на відміну від перманентного, діти частіше народжуються із затримкою фізичного розвитку (табл. 19). Затримка фізичного розвитку у плодів особливо виражена в останній триместр вагітності. Цікаво, що у хлопчиків ЗВУР виражена значніше, ніж у дівчаток [74].
![Дмитро иванов - порушення обміну глюкози у новонароджених дітей - стор 15 (порушення) Дмитро иванов - порушення обміну глюкози у новонароджених дітей - стор 15](https://images-on-off.com/images/126/dmitriyivanovnarusheniyaobmenaglyukoziun-4f0cbabf.jpg)
Хоча при обох формах неонатального діабету досить часто зустрічаються пороки розвитку, але фенотипически діти відрізняються (табл. 20).
Фенотипічні особливості дітей при двох формах неонатального діабету
![Дмитро иванов - порушення обміну глюкози у новонароджених дітей - стор 15 (обміну) Дмитро иванов - порушення обміну глюкози у новонароджених дітей - стор 15](https://images-on-off.com/images/126/dmitriyivanovnarusheniyaobmenaglyukoziun-00e1adf3.jpg)
Батьківська передача даного локусу приводила до розвитку гіперглікемії та збільшення ризику розвитку діабету у мишенят. Цікаво, що даний експеримент встановив зменшення експресії ключового фактора транскрипції PDX-1 в ембріональної підшлунковій залозі мишей. Однак конкретний клітинний дефект; призводить до порушення синтезу інсуліну, залишається невідомим.
В даний час виділяють численні спадкові синдроми, асоційовані з перманентним на цукровий діабет новонароджених.
![Дмитро иванов - порушення обміну глюкози у новонароджених дітей - стор 15 (глюкози) Дмитро иванов - порушення обміну глюкози у новонароджених дітей - стор 15](https://images-on-off.com/images/126/dmitriyivanovnarusheniyaobmenaglyukoziun-3580c69f.jpg)