Енцефалоцеле - порок розвитку черепа і головного мозку, при якому частина мозкової речовини виявляється поза черепної коробки внаслідок дефекту кісткової тканини. Виявляється видимим випинанням на стику кісток, супроводжується різноманітними симптомами в залежності від розмірів і локалізації. Можливі судоми, гідроцефалія, лікворея, зорові розлади, ознаки розумової відсталості. Діагноз енцефалоцеле грунтується на клінічній картині аномалії розвитку при підтвердженні результатами КТ і МРТ. Лікування оперативне, проводиться видалення грижового мішка і закриття кісткового дефекту.
енцефалоцеле
Енцефалоцеле - вроджене захворювання, яке історично відносили до групи мозкових гриж, що включають також менінгоміелоцеле і енцефалоцистоцелє. Однак пізніше грижове походження патології було спростовано, оскільки сама по собі грижа передбачає випинання правильно розвинених тканин, а в разі енцефалоцеле мозкову речовину має структурні дефекти. Аномалія зустрічається з частотою 1 випадок на 4000-5000 новонароджених, тобто досить рідко. Прогноз при енцефалоцеле залежить від тяжкості патології. Порок часто є множинним, в цьому випадку навіть успішне оперативне лікування не дозволяє компенсувати виниклі порушення через розумової відсталості або стійкою гідроцефалії. Терапія захворювання продовжує розроблятися.
Причини і класифікація енцефалоцеле
Енцефалоцеле є аномалію розвитку головного мозку. причиною якої стає вплив тератогенних факторів на ранніх термінах вагітності. Порушувати правильну закладку мозку і його оболонок можуть внутрішньоутробні інфекції. пряма токсична дія на плід (вживання алкоголю і наркотиків, куріння. різні медикаменти), хронічна гіпоксія і т. д. Певну роль відіграє спадковість. Особливо це стосується вроджених синдромів, частиною клінічної картини яких є енцефалоцеле. До числа таких патологій відноситься, наприклад, синдром Меккеля-Грубера, що включає також мікроцефалія. мікрофтальм і інші пороки.
Можлива передня і задня локалізація. Передні енцефалоцеле розташовуються між лобовою і носової кісткою, іноді випинання проходить через внутрішній край очниці. Задні освіти, в свою чергу, діляться на верхні і нижні по відношенню до потиличного горба. Також існують базальні енцефалоцеле. Частота їх не перевищує 1,5%, при цьому вони становлять найбільшу небезпеку в зв'язку з невираженою клінікою і складнощами діагностики. У практичній педіатрії діагноз, як правило, включає вказівку конкретних кісток, між якими розташовується випинання, наприклад, скронево-сфеноідальние, носо-орбітальна енцефалоцеле і т. Д.
симптоми енцефалоцеле
Клінічні прояви вкрай різноманітні зважаючи різних розмірів і локалізації. Освіта представлено випинанням округлої форми і мягкоеластіческой консистенції, завжди розташованим по середній лінії на стику кісток черепа. Шкіра над ним буває незміненою, але частіше можна помітити рубцеву деформацію або витончення і цианотичность. Великі енцефалоцеле іноді флюктуіруют і пульсують, що можуть виявити як педіатр. так і батьки малюка. Іноді пульсація і зміна забарвлення виявляються тільки при напрузі і плачі, але відсутні в стані спокою.
При передніх енцефалоцеле можливо утруднення носового дихання, лікворея. Завжди присутній істинний гипертелоризм, тобто збільшення відстані між очницями, яке часто супроводжується зоровими розладами. Носова перегородка розширена і уплощена, помітно її зміщення в здорову сторону. Для потиличних утворень більш характерна неврологічна симптоматика, судоми і відставання в розвитку, оскільки при такій локалізації випинання може досягати великих розмірів і в ньому задіюється більший обсяг мозкової речовини. З цієї ж причини задні мозкові грижі часто поєднуються з мікроцефалією.
Діагностика і лікування енцефалоцеле
Первинна діагностика можлива вже в перші дні і години життя дитини, оскільки освіта візуалізується відразу після народження. Будь-яке пухлиноподібне випинання спочатку розцінюється як енцефалоцеле з наступної диференціальної діагностикою. Найчастіше доводиться виключати поліпи і ангіоми. Діагноз уточнюється на підставі даних КТ і МРТ. при цьому проводиться серія знімків, що підтверджують наявність кісткового дефекту і присутність мозкових тканин в випинанні. Просвічування (трансіллюмінація) дозволяє запідозрити наявність в освіті нервових тканин. Крім того, навіть легке натиснення викликає занепокоєння пацієнта в зв'язку з різким підвищенням внутрішньочерепного тиску.
Лікування тільки оперативне. Терміновість операції визначається станом дитини. Найчастіше втручання з видалення енцефалоцеле планується у віці від 3 років. Такий термін необхідний для того, щоб поспостерігати за розвитком головного мозку, в тому числі за ділянкою в складі випинання. Крім того, дитина цього часу вже досить зміцніє, щоб благополучно перенести таку складну операцію. Протипоказаннями є підвищений внутрішньочерепний тиск, виражені психічні та неврологічні розлади. Витончення шкіри над енцефалоцеле, навпаки, є показанням до термінового хірургічного втручання.
Операція здійснюється в два етапи. Спочатку виконується закриття кісткового дефекту і відсікання ніжки грижі. У ранньому віці отвір в черепі можна закрити клаптем окістя, при більш пізніх операціях (у віці понад 3 років) застосовується кістковий трансплантат. Другий етап операції - косметичний висічення поверхнево розташованої решти грижового мішка. Проводиться через 15-20 днів після першого етапу (3-6 місяців в разі интракраниального доступу). Тактику операції в кожному конкретному випадку визначають залежно від ступеня залученості мозкових тканин в енцефалоцеле.
Прогноз і профілактика енцефалоцеле
Результат більш сприятливий в разі невеликого розміру гриж, особливо передніх. Потиличні грижі, що включають значний обсяг мозкової речовини, а також труднооперабельние базальні грижі значно погіршують прогноз. Двоетапна операція в ранньому віці призводить до лікування, тим не менш, практично 100% дітей після втручання мають відставання в нервово-психічному розвитку. Можлива розумова відсталість різного ступеня вираженості. Основними післяопераційними ускладненнями є ликворея і наростаюча внутрішньочерепна гіпертензія. Надалі це може привести до розвитку інфекційних процесів. Найменш сприятливий прогноз - при синдромальних формах, що включають множинні вади розвитку, часто несумісні з життям. Профілактика енцефалоцеле можлива тільки в антенатальному періоді.