За матеріалами сайту www.icatcare.org
Гангліозідози - спадкові вроджені вади ліпідного обміну. Гангліозідози відомий також під назвами "Лізосомні хвороби" і "Лізосомальні хвороби накопичення".
У уражених Гангліозідози кішок спостерігається нестача ензимів (або ферментів - білків або молекул РНК або їх комплексів, які виконують роль каталізаторів для хімічних реакцій в організмі), необхідних для метаболічних процесів за участю певних ліпідів (органічних сполук, що включають жири та жироподібні речовини). В результаті ліпіди накопичуються в клітинах тіла, викликаючи порушення у виконанні клітинами своїх функцій.
Для кішок встановлено існування двох форм Гангліозідози:
- GM1 - викликається браком ферменту кислоти бета-галактозидази;
- GM2 - викликається браком ферменту гексосамінідази A і B;
GM1 гангліозідози виявлено у кішок:
GM2 гангліозідози виявлено у кішок:
Симптоми Гангліозідози у кішок.
Обидві форми захворювання викликають накопичення в клітинах тіла кішки, зокрема, в нейронних клітинах центральної нервової системи. ліпідів, відомих як гангліозиди. В результаті у кішок, які страждають Гангліозідози, розвиваються прогресуючі нейрологические відхилення, такі як:
- Атаксія - раскоординированности ходи через порушення узгодженості рухів різних м'язів за умови відсутності м'язової слабкості;
- Дисметрія - розлад координації, викликане помилками у визначенні відстані або зусилля, необхідного для здійснення рухів;
- Тремор - тремтіння тулуба і кінцівок;
- Ністагм - окорухові порушення, які проявляються в мимовільних коливальних рухах очей з боку в бік з високою частотою;
Серед інших симптомів Гангліозідози у кішок зустрічаються:
- Нейтрофіли і лімфоцити (білі кров'яні клітини) можуть містити цитоплазматичні гранули;
- У деяких випадках печінка може збільшуватися;
- Можливий лицьовій дизморфізм - плоска широка голова і зменшений череп;
- Може спостерігатися помутніння рогівки. Може спостерігатися порушення зору;
- Кошенята можуть погано розвиватися;
Перші ознаки захворювання проявляються у кошенят у віці 1 - 5 місяців і прогресують з часом до моменту, коли з'являється слабкість (спочатку задніх кінцівок, потім передніх), депресія, судоми. В кінцевому підсумку кошенята гинуть, це відбувається, як правило, у віці 8-10 місяців.
Генетичні дефекти, що викликають гангліозідози у кішок.
Обидві форми Гангліозідози у кішок (і GM1, і GM2) є спадковими захворюваннями простого аутосомно-рецесивного типу. Хворі кішки гомозиготні (в їх ДНК обидві копії гена дефектними). Кішки з однією копією дефектного гена захворювання не схильні до, але є асімптоматічнимі (безсимптомними) носіями цього генетичного дефекту.
Причиною Гангліозідози в формі GM1 є дефект в гені, який називається GLB1. Причиною Гангліозідози в формі GM2 є дефект в гені, який називається HEXB.
Для виявлення носіїв дефектів, здатних привести до Гангліозідози, для кішок проводяться тести ДНК, що дозволяють виявити порушення в обох генах - GLB1 і HEXB.