(Гіпербілірубінемії доброякісні, жовтяниці функціональні)
- Гіпербілірубінемії функціональні - це Група захворювань і синдромів, що характеризуються жовтяничним забарвленням шкіри та слизових, гіпербілірубінемією при нормальних інших показниках функції печінки і (при основних формах) відсутності морфологи чеських змін в печінці, доброякісним перебігом.
- - гіпербілірубінемії функціональні вроджені
- - Синдром Жильбера
- - Кріглера - Найяра синдром
- - Дубина-Джонсона синдром
- - Ротора синдром
- Класифікація До них відносяться гіпербілірубінемія постгепатитних і гіпербілірубінемії функціональні вроджені.
-
Гіпербілірубінемії функціональні вроджені
- Гіпербілірубінемії функціональні вроджені - це Групи спадково передаються (генетично обумовлених) негемолітична гипербилирубинемии.
- Етіологія, патогенез Захворювання зумовлені порушенням процесів загарбання гепатоцитами вільного білірубіну з крові, зв'язування його з глюкуроновою кислотою з утворенням білірубін-глюкуроніду (зв'язаного білірубіну) і наступного виділення його з жовчю.
- У всіх випадках гіпербілірубінемія і жовтяниця виявляються з раннього дитинства, в більшості випадків (крім синдрому Криглера - Найяра) - незначні, можуть мати перемежовується характер (посилюватися під впливом похибок в дієті. Прийому алкоголю, інтеркурентних захворювань, фізичної перевтоми і інших причин). Нерідкі різко виражені диспепсії етичні явища, легка астенізація, слабкість, швидка стомлюваність.
- Симптоми Печінка звичайно не збільшена, м'яка, безболісна, функціональні проби печінки (за винятком гіпербілірубінемії) не змінені. Радіоізотопна гепатографія змін не виявляє. Селезінка не збільшена. Осмотична резістентнот' еритроцитів. тривалість їх життя - нормальні. Пункційна біопсія при всіх формах (крім синдрому Дубина-Джонсона) змін не виявляє.
- Патогенез Характеризується помірним интермиттирующим підвищенням вмісту незв'язаного (непрямого) білірубіну в крові, зменшенням ступеня гіпербілірубінемії під дією фенобарбіталу, відсутністю інших функціональних або морфологи чеських змін печінки і аутосомно-домінантним типом успадкування.
-
Кріглера - Найяра синдром
- Патогенез Характеризується вкрай високим вмістом в крові вільного (непрямого) білірубіну через відсутність в гепатоцитах глюкуронілтрансферази, що переводить вільний білірубін в пов'язаний, токсичною дією білірубіну на базальні і стовбурові ядра головного мозку з виникає внаслідок цього енцефалопатією. нерідко приводить хворих до смерті в дитячому віці, і аутосомно-рецесивним типом успадкування.
- Патогенез Характеризується помірним підвищенням вмісту в крові зв'язаного білірубіну - прямого (білірубіну -глюкуроніда) внаслідок порушення механізмів його транспорту з мікросом гепатоцитів в жовч. збоченими результатами тесту на затримку бромсульфалеина зі вторинним підвищенням його вмісту в крові через 90 хв після внутрішньовенного введення, неконтрастірованіем жел чного міхура при пероральної холецистографії. чорним кольором печінки через скупчення в гепатоцитах кору чневого липохромного пігменту. підвищеним виділенням з сечею копропорфіріна I і аутосомно-рецесивним типом успадкування.
- Патогенез Характеризується помірним підвищенням вмісту в крові зв'язаного білірубіну (білірубіну -глюкуроніда), затримкою виділення печінкою введеного внутрішньовенно бромсульфалеина, підвищеним виділенням нирками копропорфіріна (переважно 1 ізомеру), відсутністю інших функціональних та морфологи чеських змін печінки, аутосомно-рецесивним типом успадкування.
- Лікування Хворі в спеціальному лікуванні, як правило, не потребують, лише в період посилення жовтяниці призначають щадну дієту N 5, вітамінотерапію. жел чегон кошти. Забороняється вживати алкогольні напої, гостру і жирну їжу, не рекомендуються фізичні перевантаження.
- Прогноз Перебіг при всіх формах (крім синдрому Криглера - Найяра) доброякісне, прогноз сприятливий; працездатність. як правило, збережена. При синдромі Криглера - Найяра хворі зазвичай гинуть в ранньому дитячому віці.