перебудова хромосоми
Від лат.Аберраціо - відхилятися
Хромосомна аберація - мутація, яка зраджує структуру хромосом. При хромосомних абераціях відбуваються всередині хромосомні перебудови:
- втрачається ділянка хромосоми; або
- подвоюється ділянку хромосоми (ДНК-Дуплікація); або
- переноситься ділянку хромосоми з одного на інше місце; або
- зливаються ділянки різних (негомологічних) хромосом або цілі хромосоми.
перебудова хромосоми
Від лат.Аберраціо - відхилятися
Хромосомна аберація - мутація, яка зраджує структуру хромосом. При хромосомних абераціях відбуваються всередині хромосомні перебудови:
- втрачається ділянка хромосоми; або
- подвоюється ділянку хромосоми (ДНК-Дуплікація); або
- переноситься ділянку хромосоми з одного на інше місце; або
- зливаються ділянки різних (негомологічних) хромосом або цілі хромосоми.
Аморфна генна мутація
Аморфна генна мутація - мутація, при якій перестає вироблятися продукт, характерний для даного гена. При такій мутація ген повністю інактивується.
генна мутація
точкова мутація
Генна мутація - мутація, яка призводить до змін в структурі ДНК.
Гіперморфная генна мутація
Гіперморфная генна мутація - мутація, при якій кількість біохімічного продукту, синтезованого під контролем даного гена, збільшується.
Гіпоморфная генна мутація
Гіпоморфная генна мутація - мутація, при якій кількість біохімічного продукту, синтезованого під впливом даного гена, зменшується.
ДНК-редуплікація
ДНК-Дуплікація; ДНК-реплікація
DNA replication
Від лат.Replicatio - повторення
ДНК-редуплікація - самоудвоение молекули ДНК або (у деяких вірусів) РНК, при якому подвійна спіраль молекули
- спочатку розділяється на дві полінуклеотидні ланцюга,
- а потім на кожній з утворених ланцюгів з вільних нуклеотидів інтерфазних ядра відповідно до правила комплементарності азотистих основ добудовуються доповнюють дочірні ланцюга.
Кожна знову утворилася молекула ДНК складається з однієї материнської полинуклеотидной нитки і комплементарної їй дочірньої нитки. Процес ДНК-редуплікаціі лежить в основі авто-дуплікації хромосом.
Делеция - втрата в результаті мутації сегмента ДНК розміром від одного нуклеотиду до субхромосомного фрагмента, що включає кілька генів.
кінцева делеция
Дефішенсі - випадання кінцевого ділянки хромосоми.
динамічна мутація
мутація експансії
Динамічна мутація - патологічне збільшення числа тринуклеотидних повторів, локалізованих в кодують або регуляторних частинах гена, що супроводжуються порушенням його функції.
Інверсія - поворот на 180 град. сегмента ДНК розмірами від двох нуклеотидів до субхромосомного фрагмента, що включає кілька генів. Інверсія викликає розрив хромосоми в одній або в двох точках.
Інсерція - вставка сегмента ДНК розмірами від одного нуклеотиду до субхромосомного фрагмента, що включає кілька генів.
Міссенс-мутація
Міссенс-мутація - заміна на ділянці структурного гена однієї нуклеотидної пари іншою парою, в результаті чого кодується включення в поліпептидний ланцюг "неправильної" амінокислоти. При цьому в молекулі ДНК виникає нова аллель гена, відбувається мутаційна зміна фенотипического прояву ознаки.
Від лат.Mutatio - зміни
Мутація - спадкове зміна генотипу.
Мутація - основа спадкової мінливості в живій природі.
За характером виникнення розрізняють природні і штучні мутації. За генетичному прояву розрізняють домінантні і рецесивні мутації.
Мутація зсуву рамки читання
Мутація зсуву рамки читання - мутація, що виникає через появу всередині гена вставок підстав і делеций, що призводить до зміни смислового прочитання інформації гена в процесі синтезу білка внаслідок нових комбінацій підстав в триплетах. В результаті такої мутації вся ланцюг поліпептиду отримує інші амінокислоти.
Неоморфная генна мутація
Неоморфная генна мутація - мутація, при якій мутантний аллель визначає синтез в організмі біохімічного продукту, що відрізняється від продукту, специфічного для вихідного немутантний алелі і не взаємодіє з цим продуктом.
Нонсенс - заміна нуклеотиду в кодує частини гена, що супроводжується утворенням стоп-кодону.
Сайт - місце розташування точковой мутації на рекомбінантної карті гена. Кожен сайт відповідає парі нуклеотидів в двуцепочной молекулі ДНК або одному нуклеотиду у тих вірусів, генетичний матеріал яких представлений однією ниткою ДНК або РНК.
Сплайсінговая мутація
Сплайсінговая мутація - мутація, яка зачіпає сайти сплайсингу або створює нові сайти сплайсингу в інтронних областях гена. Сплайсінговая мутація супроводжується або делецией суміжного з мутацією екзона, або невирезаніем відповідного інтрона при процесингу первинного РНК-транскрипту.
точкова мутація
Point mutation
Точкова мутація - мутація, яка зачіпає від одного до декількох нуклеотидів.