Злиття яйцеклітини і сперматозоїда означає початок нового життя, і це життя несе в собі всю генетичну інформацію обох батьків. Кажуть: «Вона схожа на тата ...», «Він схожий на мого дідуся по мамі». А що це означає? Кожен з нас несе в собі величезну інформацію не тільки про наших батьків і дідусів-бабусь, а й про пра-пра-прабатьків. Ця інформація у вигляді молекул білка міститься в сперматозоїді і яйцеклітини. При їхньому з'єднанні обидва «банку даних» зливаються, і майбутня дитина несе їх в собі. Структурною одиницею інформації є ген, або молекула білка. Слово «ген» означає «рід», і факт успадкування різних ознак був добре відомий в давнину, але наука про гени - генетика - виникла відносно недавно.
Кожна зародилася клітина несе в собі тисячі генів і кожен з цих генів завідує яким-небудь процесом розвитку, наприклад, утворенням мозку, кісток, або - серця і будь-якої його частини. Це називають «генетичним кодом» і дитина має сумою кодів обох батьків. Коди несуть в собі і передають «ознаки», тобто «Висловлюють» себе в цілком відчутних і видимих рисах вашої дитини. Але - не тільки видимих, але і прихованих: будова кісток і внутрішніх органів, їх функція в житті і навіть характер, поведінку і звички. Ці ознаки можуть бути очевидні і проявитися в першому поколінні, тобто у вашого сина чи доньки. Але вони можуть проявитися і у внука, і навіть - у правнука. І ми не розуміємо, чому раптом у батьків-блондинів може народитися дитина-шатен. Або - блакитноокий, тоді як у тата і мами очі карі. У таких випадках кажуть, що прояв певного гена стало «домінантним». Це не означає, що іншого гена - матері або батька - у дитини в «коді» немає. Він є, але не проявляє себе в цьому поколінні. Вчені називають цей ген рецесивним, тобто прихованим.
На жаль, зазвичай люди не можуть простежити точно свій родовід далі 3-4 коліна. Ми говоримо: «Бабуся по батькові померла рано. Від серця". Або читаємо в літературі навіть минулого століття: «У них було п'ятеро дітей, але двоє померли в дитинстві». Від чого? Що з ними було? Так, були тоді і непереможений ще інфекції, і антисанітарія, але були і вроджені пороки, про які просто не знали. Хоча люди дуже давно помітили, що в закритих спільнотах, де шлюби дозволялися лише між добре відомими один одному, а часом і родинними сім'ями, кількість вроджених вад, відхилень, набагато вище. Не випадково шлюби між близькими родичами, навіть двоюрідними, здавна були заборонені релігією.
У сім'ї, в якій вже є дитина з пороком серця, при плануванні наступної вагітності вкрай важливо пройти всебічне комплексне обстеження з використанням сучасних інструментальних та лабораторних діагностичних методик, медико-генетичну експертизу. По відношенню до всього населення ймовірність народження дитини з пороком серця становить приблизно 1 на 100 здорових дітей. Імовірність народження такої дитини трохи вище у тих, сестри або брати яких мають ВПС.
Імовірність виникнення вад серця у дитини, якщо його брат / сестра страждають ВПС наступна:
ВПС, виявлений у брата / сестри
Ймовірний ризик виникнення ВПС у наступну дитину в родині,%
Дефект міжшлуночкової перегородки
Відкрита артеріальна протока
Дефект міжпередсердної перегородки
Стеноз легеневої артерії
Транспозиція магістральних артерій
Атрезія тристулкового клапана
Загальний артеріальний стовбур
Атрезія легеневої артерії
Синдром гіпоплазії лівого серця
Молоді жінки, які страждають ВПС, не повинні вважати, що вони назавжди позбавлені щастя самим стати мамами. Звичайно, їх мучить безліч питань - «Чи витримає моє серце вагітність? Чи буде у моєї дитини порок серця? »Більшість жінок після операції з приводу ВПС нормально переносять вагітність і пологи. У деяких випадках (при складних вадах) вагітність небезпечна, і її слід уникати виходячи з інтересів і матері, і плоду. Але ВПС - це не вирок. Так, ймовірність народження дитини з ВВС трохи вище у матерів з пороком серця. Анатомія пороку серця дитини (якщо він формується) в 50% випадків схожа з такою у його матері.
Імовірність виникнення вад серця у дитини, якщо його мати / батько страждають ВПС така:
ВПС, виявлений у батьків
Єдиним способом, що дозволяє дізнатися про наявність вродженої вади серця ще до народження дитини, є спеціальне ультразвукове дослідження серця плода. За допомогою сучасних методів діагностики зробити це вдається дуже рано, починаючи вже з 12-14 тижня вагітності. Отримана в такі ранні терміни вагітності інформація про те, що у майбутньої дитини складна вроджена вада серця, дає батькам можливість вибору - перервати або зберегти цю вагітність. АЛЕ! Треба чітко розуміти, що правильна постановка такого діагнозу і прийняття в подальшому настільки доленосних рішень можлива тільки в тому випадку, якщо ви АБСОЛЮТНО впевнені в кваліфікації лікаря. На жаль, в даний час в Росії існує дуже мало клінік, які можуть з'явитися в цьому питанні істиною в останній інстанції. Ми можемо вам порадити Перинатальний кардіологічний центр при НЦССХ ім. А.Н. Бакулєва.
Дуже важливо і те, що пренатальне (до народження дитини) виявлення пороку серця, дозволяє батькам психологічно підготуватися до тих неминучим труднощам, які очікують їх після народження дитини з таким серйозним захворюванням. Якщо батьки готові до майбутніх випробувань і вирішують зробити все можливе для допомоги майбутній дитині, вони мають у своєму розпорядженні часом, щоб психологічно підготуватися до майбутньої операції, звикнути до цієї думки, наскільки це може бути можливим. Більше половини дітей зі складними ВПС потребують термінової операції, необхідної для порятунку життя новонародженого. Більше 75% дітей, яким не була вчасно проведена хірургічна операція, гинуть, не доживши до одного року. Основна причина трагічного результату - пізнє виявлення пороку, не залишає часу лікарям і шансів дитині і його батькам. Тільки оптимальна по своєчасності та доступності медична допомога в умовах спеціалізованої клініки дасть найбільший шанс дитині не загинути, адже з моменту народження і першого крику дитини з вродженою вадою серця і судин починається швидкий зворотний відлік часу його життя.
Цитується за книгою Г. Е. Фальковський, С. М. Крупянко. Серце дитини. Книга для батьків про вроджені вади серця
Як потрапити на лікування в Науковий центр ім. А.Н. Бакулєва?
Основний напрямок діяльності Центру - надання медичної допомоги за профілем серцево-судинна хірургія.
Як потрапити в Науковий центр серцево-судинної хірургії
Зворотній зв'язок
