Лейкодистрофії - спадкові захворювання нервової системи, що характеризуються розпадом мієлінової оболонки, що призводить до руйнування білої речовини головного мозку. Лейкодистрофії є вкрай рідкісними захворюваннями, які передаються по аутосомно-рецесивним і рецесивним, зчепленням з підлогою типу успадкування. Розпад оболонки, що покриває головний мозок і нервові волокна, при лейкодистрофії носить поширений характер. При цьому зазвичай симетрично уражаються півкулі головного мозку і мозочка. Сіра речовина мозку уражається в меншій мірі. В основі лейкодистрофии лежить порушення обміну різних ліпідів, що входять до складу мієлінової оболонки, що супроводжується їх накопиченням в нервових волокнах і в нервових клітинах. Лейкодистрофії обумовлені генетичним дефектом ферментів, які беруть участь в обміні мієліну. Продукти порушеного ліпідного обміну накопичуються не тільки в мозку, а й у внутрішніх органах внаслідок повсюдного порушення обміну речовин.
В даний час розрізняють наступні основні форми лейкодистрофии:
1) метахроматическая лейкодистрофия Шольца;
2) лейкодистрофия Крабі;
3) лейкодистрофия Галлевордена-Шпатца;
4) лейкодистрофия Пеліцеус-Мерцбахера;
5) хвороба Канавана-ван Богарта- Бертранд;
6) хвороба Александера.
Рідкісні і атипові форми лейкодистрофии. Метахроматіческая лейкодистрофия вперше описана Шольцем в 1925 р Для цієї форми характерний інтенсивний розпад мієліну з надлишковим накопиченням токсичних продуктів в нервовій системі. Захворювання пов'язане з генералізованим порушенням обміну ліпідів, з накопиченням їх в центральній нервовій системі, периферичних нервах і у внутрішніх органах. Перші симптоми хвороби частіше з'являються у віці 2-3 років, іноді на першому році життя. Ранніми ознаками захворювання є рухові розлади: зниження м'язового тонусу зі зниженням сухожильних рефлексів, вальгусное положення стоп, нестійка хода, ознаки ураження мозочка, мимовільні рухи очних яблук. Надалі приєднуються судоми, зниження м'язового тонусу змінюється його надмірним підвищенням. Атрофія зорових нервів настає досить пізно. Поступово наростають розлади вищих коркових функцій, прогресує зниження інтелекту, порушується мова, знижуються зір і слух. У кінцевій стадії захворювання відзначається підвищення температури тіла внаслідок ураження головного мозку, порушення кровообігу і дихання, тетраплегія, децеребрационная ригідність. Летальний результат наступає у віці 3-7 років від приєднання різних інфекцій.
Гостра дитяча форма Крабі є однією з форм лейкодистрофии, яка протікає переважним ураженням білої речовини головного і спинного мозку. Перші ознаки захворювання розвиваються в грудному віці (4-5 місяців) і проявляються підвищеною збудливістю, плаксивість. Періодично спостерігаються напади пронизливого крику, під час яких можуть з'являтися судоми. Нерідко виникає підвищення температури тіла. Провідними симптомами ураження нервової системи є підвищення м'язового тонусу, атрофія сосків зорових нервів, зниження слуху. Захворювання носить постійно прогресуючий характер, виникає порушення кровообігу і дихання, наростає ригідність м'язів, частішають судоми, наростає слабоумство. У кінцевій стадії захворювання розвиваються виражені розлади кровообігу і дихання, децеребрационная ригідність, виснаження організму.
Лейкодістрофія Галлевордена-Шпатца є особливою формою дифузного склерозу мозку. Захворювання вперше описано в 1922 р Перші симптоми захворювання проявляються в шкільному віці (7-12 років) появою мимовільних рухів мімічної мускулатури, тулуба і кінцівок. Надалі з'являється і наростає м'язова ригідність спочатку в нижніх, потім у верхніх кінцівках, з'являється олиго- і брадикінезія, нерідко приєднуються атактические розлади, наростає слабоумство. В окремих випадках виникають судоми. У пізніх стадіях виявляються розлади кровообігу і дихання. Захворювання носить повільно прогресуючий характер і може тривати багато років.
Хвороба Пеліцеус-Мерцбахера вперше описана в 1885 р Вона може передаватися по аутосомно-рецесивним або зчеплення з підлогою типу успадкування. Захворювання починається в ранньому віці (5-10 місяців) і відрізняється повільним прогресуванням. Характерна тріада симптомів: мимовільні рухи очних яблук, тремтіння голови і порушення координації рухів. Надалі відзначається підвищення м'язового тонусу, зміна мови (її уповільнення), прогресуюче зниження інтелекту, наростаюча атрофія зорового нерва. У пізній стадії з'являються мимовільні рухи, паркінсоноподібних синдром, наростає слабоумство. Починаючись в ранньому дитячому віці, хвороба швидко прогресує, особливо в перші роки життя дитини. В подальшому може спостерігатися світлий проміжок протягом тривалого часу. Зрідка спостерігаються непрогрессирующие форми хвороби.
Хвороба Канавана-ван Богарта-Бертранд також відноситься до лейкодистрофії. Передбачається, що процес розпаду мієлінової оболонки починається ще в період внутрішньоутробного життя дитини. Перші симптоми захворювання в більшості випадків виявляються вже з моменту народження. Відзначається сонливість, дитина мало рухається, знижений апетит. У ряді випадків хвороба може починатися з появи судом. Потім у віці 2-6 місяців відзначається зниження тонусу м'язів шиї, підвищення м'язового тонусу в кінцівках, іноді хорееформние гіперкінези, атрофія сосків зорових нервів, косоокість, мимовільні рухи очних яблук, збільшення розмірів голови внаслідок скупчення великої кількості рідини (гідроцефалія). Дотик до дитини, сильний шум викликають стан опистотонуса. Швидко втрачаються слух, зір, настає недоумство. У кінцевій стадії захворювання хворі знаходяться в стані децеребрации, знерухомлені, виражені розлади кровообігу і дихання. Смерть настає у віці від шести місяців до двох років.
Хвороба Александера - вкрай рідкісна форма лейкодистрофии. Характерними проявами хвороби є наростаюча гідроцефалія (прогресуюче збільшення розмірів голови внаслідок скупчення великої кількості рідини), недоумство, рухові розлади, судомні напади.
Генетичний і біохімічний дефекти невідомі. Захворювання спорадичне; в ряді випадків передбачається аутосомно-рецесивне спадкування. Патоморфологія. Виявляється виражена дифузна демієлінізація з наявністю в відростках астроцитів так званих волокон Розенталя, що представляють собою еозинофільні гіалінові тільця, що містять фібрилярний протеїн. Волокна Розенталя зустрічаються також при розсіяному склерозі, туберозному склерозі, хвороби Альцгеймера і деяких інших захворювань. Захворювання зазвичай починається на 1-2-му році життя і проявляється затримкою психічного розвитку, Макроцефалія, спастичних тет-рапарезом, епілептичними припадками, рідше - хореоатетозом. Також описано початок в юнацькому і дорослому віці; при цьому характерні бульбарний, псеводобульбарний параліч і атаксія.
При КТ, МРТ виявляється дифузне зниження щільності, кістозні зміни білої речовини, найбільш виражені в лобових відділах і перивентрикулярно; відзначається розширення бічних шлуночків. Іноді зустрічається генералізована церебральна атрофія. Хворі вмирають до 5-6-му році життя. Лікування симптоматичне.
Був на сайті: 12, годині 10 хвилин тому
Лейкодістрофія метахроматическая, лейкодистрофия Шольца
Виникає на 1-му році або до 3 років життя. Пов'язана з недостатністю ферменту арилсульфатазу А і порушенням метаболізму (синтезу) мієліну. При цьому сульфатиди відкладаються в нервових клітинах центральної нервової системи у вигляді внутрішньоклітинних метахроматичні включень, викликаючи у всіх уражених відділах центральної нервової системи демієлінізацію і загибель олігодендрогліальних клітин білої речовини мозку.
Лейкодістрофія успадковується по аутосомнорецессівному типу. Спочатку відзначаються м'язова гіпотонія, зниження сухожильних рефлексів, вальгусное положення стоп. Запізнюється становлення статичних функцій і рухових умінь. Діти відстають у психічному розвитку. Для клінічної картини характерні ністагм, атаксія, судоми. В термінальній стадії відзначаються бульварні порушення, тетраплегія, децеребрационная ригідність. Найбільш поширена пізня інфантильна форма метахроматіческая лейкодистрофии (лейкодистрофия Грінфілд).
Клінічна симптоматика з'являється на 2-му році життя у вигляді порушень ходи і уповільненої психомоторного розвитку. Поступово, через кілька років, розвиваються мозжечковая симптоматика, деменція, які супроводжуються судомами, гіпертермічним синдромом, втратою зору і слуху, тетраплегією. Ювенільний форма метахроматіческая лейкодистрофии (ювенільний сульфатідоз, тип Оустіна) за симптоматикою близька до пізньої інфантильною формі, однак клінічні симптоми проявляються пізніше (в 5-10 років).
Для цієї форми характерні поступовий розвиток спастичності, миоклонии, тремору, затримка розвитку, прогресуючий повний розпад психіки. Метахроматіческая лейкодистрофия дорослих проявляється атаксією, деменцією, психозом. Починається звичайно з психічних порушень: з'являються емоційна нестійкість, апатія, зміна характеру з подальшим розладом мислення і мовлення. Спостерігається зниження слуху і зору.
Був на сайті: 12, годині 10 хвилин тому
Був на сайті: 12, годині 10 хвилин тому