причини захворювання
Синдром Апера викликається досить рідкісною мутацією гена, який відповідає за адекватне формування кісткової тканини і з'єднання кісток в процесі розвитку. Також до причин виникнення даного синдрому відносять опромінення матері під час вагітності рентгенівськими променями і перенесені нею в цей період інфекційні захворювання (туберкульоз, менінгіт, сифіліс, краснуха, грип). Найбільш часто цей синдром виявляється у дітей немолодих батьків. Ймовірність успадкування даного захворювання становить близько 50%
Симптоми і перебіг захворювання
Змінений мутацією ген сприяє передчасному зрощенню швів черепа. Цей процес називається краніосиностозу. Мозок продовжує рости всередині вже зрослого черепа, чинячи тиск на кістки черепа і обличчя.
Деформація черепа та обличчя при синдромі Апера визначає його основні ознаки:
- зростання голови йде переважно в висоту, лоб високий і опуклий;
- широко розставлені і глибоко посаджені очі, часто зі злегка опущеними століттями;
- плоске або увігнуте особа.
- затримка розумового розвитку (у більшості дітей);
- обструктивний тип апное сну;
- часто повторювані інфекційні захворювання вух і придаткових пазух носа;
- втрата слуху.
Один з найбільш часто зустрічаються симптомів - зрощення пальців кистей і стоп (синдактилія) -перепончатие або зрощені пальці з другого по п'ятий на руках і ногах. Деякі діти мають проблеми з серцем, шлунково-кишковим трактом або сечовидільної системою.
діагностика захворювання
- Аналіз скарг і анамнезу захворювання: чи були випадки подібного захворювання у кого-небудь в сім'ї.
- Неврологічний огляд: оцінка форми черепа (високий "баштовий" череп); оцінка інтелектуальних здібностей за допомогою бесіди і спеціальних анкет.
- Огляд очного дна: можливе виявлення ознак підвищення внутрішньочерепного тиску (розмитість країв диска зорового нерва, його набряк).
- Рентгенографія черепа: дозволяє оцінити форму черепа.
- КТ (комп'ютерна томографія) і МРТ (магнітно-резонансна томографія) голови: дозволяють пошарово вивчити будову черепа і головного мозку, виявити ознаки раннього зрощення швів черепа, а також гідроцефалію (зайве накопичення ліквору (цереброспінальної рідина, що забезпечує живлення і обмін речовин в головному мозку ) через підвищений внутрішньочерепного тиску).
- Рентгенографія кистей і стоп: дозволяє оцінити причину зрощення пальців (шкірна перетинка або істинне кісткове зрощення), що має важливе значення для планування подальшого хірургічного лікування.
- Можлива також консультація нейрохірурга, медичного генетика.
лікування захворювання
Радикального лікування синдрому Аперта в даний час не існує. Симптоматичне лікування полягає, в першу чергу, в краніопластики - операції, в процесі якої змінюється форма черепа і збільшується його обсяг.
Етапи хірургічного лікування синдрому Аперта:
- Ремоделирующих краниопластика. Під час операції роз'єднують зрощені кістки черепа і при необхідності роблять їх часткову репозицію. Дану процедуру виконують до моменту досягнення дитиною 6-8 місяців. В результаті відновлюється рухливість кісток черепа, що забезпечує головного мозку можливість подальшого зростання і усуває причину внутрішньочерепної гіпертензії.
- Пластика лицьового відділу. Хірург коригує деформації виличні кісток і кісток верхньої щелепи, формує анатомічно правильну (опуклу) форму особи. Операцію проводять у віці від 4 до 12 років. Надалі - особливо якщо перша пластична операція була проведена в ранньому віці - може знадобитися додаткове коригуючий втручання. Пластика лицьового відділу не тільки покращує зовнішній вигляд, але і сприяє нормалізації процесу дихання, яке часто утруднено через деформації верхньої щелепи.
- Корекція очного гипертелоризм - збільшеного відстані між очними яблуками за рахунок розширення кореня носа. Паралельно може проводитися додаткове висування верхньої щелепи і корекція форми нижньої щелепи.
Додаткові лікувальні заходи при синдромі Аперта:
- Зволоження рогівки за допомогою очних крапель або мазей при несмиканіе століття. Використання в нічний час апарату штучної вентиляції легенів зі створенням позитивного тиску (CPAP) при обструктивному нічному апное.
- Терапія антибіотиками з метою профілактики і лікування отитів і синуситів.
- Тімпаностомія або мірінготомія - операції на барабанній перетинці при рецидивуючих отитах.
- Трахеотомія - формування штучного отвору в трахеї при наявності у дитини важких дихальних розладів.
Пропозиції від партнерів
Клініки по даному напрямку
Новини та статті медицини Ізраїлю
Ізраїльськими лікарями виявлено такий стан чоловічого організму, коли при достатній кількості андрогенів, не відбувається їх ідентифікація. В результаті цього, у чоловіків діагностується безпліддя.
Ізраїльські медики проводять нове генетичне тестування тканин ракової пухлини грудей, підшлункової, шлунково-кишкового тракту, меланоми. Це допомагає онкологів визначити правильний курс лікування і встановити складність захворювання з шансами на одужання.
Стовбурові клітини - це не фантастика, а сучасний метод лікування, що дозволяє поліпшити стан хворого і змінити процес перебігу захворювання.
Дослідження нейродегенеративних захворювань останнім часом стали активно розвиватися на теренах Ізраїлю. Зусилля лікарів нарешті ознаменувалися проривом і вони розгадали ключ до загадки лікування подібних хвороб.
На базі дитячої ізраїльської лікарні Дана-ДВЕК (Тель-Авів) створений новий реабілітаційний центр, вирішальний різнобічні завдання в галузі дитячої та підліткової ортопедії.
До сих пір всі процедури по подовженню ніг включали в себе використання апаратів Ілізарова, який фіксує кінцівку зовні. І тільки недавно в Ізраїлі ортопеди провели 5 операцій новим способом, без застосування цього приладу.
Сучасна медицина вдосконалюється кожен день. Так сьогодні існує три основних способи лікування пухлин (злоякісних).
В наші дні медицина дуже розвинена. Розкрито загадки багатьох хвороб і способи їх лікування. Але деякі захворювання так і залишаються секретом для медиків. Ще недавно ніхто не міг зрозуміти, чому і як з'являється аміотрофічний бічний склероз, мотонейронами хвороба або хвороба Лу Геріга.
Різні монітори і датчики часто використовуються в медицині. До сих пір їх установка була можлива для дорослих пацієнтів. Вони допомагали правильно визначити природу захворювання, пов'язані з патологіями роботи серця, а також контролювати процес лікування.
В даний час саме в Ізраїлі проводяться найпередовіші курси ЕКО. Мережі клінік екстракорпорального запліднення - справжня гордість країни. Медичне обслуговування завоювало лідируючі позиції, завдяки впровадженню інноваційних розробок і технологій.
Вже найближчим часом, відділення багатопрофільного педіатричного центру Шнайдер поповняться новим членом. Справа в тому, що дана ізраїльська клініка планує розширюватися: в найкоротші терміни в ній відкривається новий нейроіммунологіческій центр.
Сьогодні однією з найбільш ефективних сучасних методів лікування безпліддя в Ізраїлі є використання системи «EmbroyScope». Дана технологія дає можливість спостерігати за ростом і розвитком сформувалися ембріонів без порушення природного середовища їх проживання.
Що таке гіпоглікемія у дітей? Група ризику розвитку гіпоглікемії. Як визначити зниження рівня глюкози в крові. Можливі форми порушення в залежності від причин і віку дитини: транзиторна, гестационная, перинатальна, стійка патологічна.
Реконструкція вушної раковини (повернення слуху) за одну операцію стало можливо за допомогою установки протеза. Таку процедуру було проведено вперше в світі в одній і ізраїльських клінік. Матеріалом для виготовлення нової вушної раковини послужив штучний медичний поліетилен.
Для кожного з батьків здоров'я дитини - найголовніше в житті. У цьому питанні вирішальним фактором є не вартість процедур / лікування / операцій, а компетентність лікаря. Батьки повинні вибирати тільки висококваліфікованих фахівців, з багатим досвідом роботи, відмінним рівнем професіоналізму - тих лікаря, які застосовують у своїй практиці новітні методи лікування.