Що таке мітохондріальна міопатія?
Мітохондріальна міопатія - термін, що поєднує групу захворювань, які в більшості випадків вражають м'язи, але також можуть зачіпати і будь-яку іншу частину тіла, включаючи мозок і очі. Це захворювання має й інші назви: cиндром Кернс-Сейр (KSS), хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегия (CPEO), синдром MELAS, миоклоническая епілепсія з рваними м'язовими волокнами (MERRF), синдром Лея і мітохондріальна цістопатія.
Чому виникає це захворювання?
Наші тіла складаються з безлічі різних тканин, наприклад, м'язової, нервової або печінкової. Кожна тканина побудована з маленьких будівельних блоків, клітин. Кожна клітина має мітохондрії. Їх роль полягає в виробництві енергії. Як і будь-який електрогенератор, вони беруть паливо (їжу, що ми споживаємо) і спалюють його, щоб зробити енергію. Якщо цей процес порушується, клітини не можуть нормально функціонувати. Це і призводить до хвороби. М'язам і мозку потрібно багато енергії, і при її нестачі саме ці органи "страждають" найбільше.
Частина мітохондрії, задіяна у виробництві енергії, називається дихальної ланцюгом. Компоненти (білки) цього ланцюга виробляються відповідно до генетичним кодом (ДНК) і знаходяться або всередині самих мітохондрій (мтДНК), або в хромосомах, які розташовані в ядрах клітини. Багато мітохондріальні хвороби носять спорадичний характер, навіть якщо вони зачіпають мтДНК. Це означає, що якщо один член сім'ї має дану хворобу, його батьки або діти можуть і не мати даного захворювання. Інші мітохондріальні захворювання успадковуються тільки по материнській лінії. Ті ж захворювання, які виникли через дефект в хромосомах, можуть бути успадковані від кожного з батьків.
Як виявляють хворобу?
Якщо при обстеженні виявлено такі симптоми як опущення верхньої повіки (птоз) або порушення руху очних яблук (офтальмоплегия), можна запідозрити мітохондріальну міопатію. Незалежною організацією Muscular Dystrophy Campaign (MDC) складено список симптомів міопатії очей. Аналіз крові може показати підвищений рівень молочної кислоти. Остаточний діагноз часто залежить від результатів проб м'язової біопсії. для яких доктор бере невеликий фрагмент м'язової тканини для лабораторних досліджень. Під мікроскопом мітохондрії у людей з мітохондріальної міопатією часто відрізняються від нормальних. Мітохондрії збираються по краях м'язової тканини, надаючи їй рваний, червонуватий вигляд. Також можливо виміряти функціональність дихального ланцюга і встановити дефектну зону. У деяких випадках можливе поставити діагноз по дефекту (мутації) в генетичному коді (в мтДНК або клітинному ДНК).
Що відбувається з людьми, хворіють мітохондріальної міопатією?
Мітохондріальна міопатія може проявлятися по-різному. Найчастішою проблемою є сукупність таких симптомів як слабкість рук і ніг з опущеними верхньої повіки (птоз) і порушення рухової функції очей (офтальмоплегия). У інших пацієнтів захворювання може проявлятися тільки в слабкості рук і ніг і може посилюватися після навантажень. Хвороба може супроводжуватися нудотою та головним болем. При важкій формі хвороби м'язова слабкість може бути помітна вже у немовлят. Їм може бути важко ковтати і є. Рідше уражається мозок. Це може викликати епілепсію (напади) і прогресивну втрату пам'яті. Лише у деяких пацієнтів з ураженим мозком (енцефалопатія) спостерігаються подальші погіршення. Часто уражається сітківка ока (наростає атиповий пігмент), і виникають проблеми зі слухом. У разі поразки серця потрібна установка кардіостимулятора - електронного пристрою, що нормалізує роботу серця.
Наскільки небезпечні захворювання і який прогноз?
Самий часто зустрічається вид мітохондріальної міопатії - хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегия (CPEO). Це невелике порушення, яке не відбивається на тривалості життя. Однак інші види, які проявляються на ранньому етапі, становлять загрозу. Деякі, такі як спадкова оптична нейропатія Лебера (LHON), впливають тільки на зір. Епілепсія, проблеми з серцем і труднощі з диханням становлять велику загрозу.
Чи існує лікування і чи можливо повне відновлення?
Не існує чудодійних ліків. Однак багато проблем, пов'язаних з мітохондріальної міопатією, можуть бути успішно вирішені. Наприклад, діабет можна лікувати таблетками або інсуліном. Кардіостимулятори ефективно справляються з порушеннями серцевого ритму. М'язову слабкість можна контролювати регулярними легкими вправами. Деякі пацієнти покращують свій стан здоров'я за допомогою вітамінів, таких як убіхінон, але більшості вітамінотерапія не допомагає.
З якими особливими труднощами доведеться зіткнутися?
Коли ми хворіємо, потреба в енергії зростає. Добровільний або лікувальний пост також збільшує навантаження на мітохондрії. Тому важливо регулярно споживати калорії протягом дня. Якщо в цьому виникають складнощі, особливо під час хвороби або якщо пацієнт - маленька дитина, рекомендується звернутися до лікаря. Деякі препарати можуть вплинути на функціонування мітохондрій. Зазвичай радять уникати алкоголю. Якщо виникають сумніви, слід порадитися з фахівцем.
Чи небезпечно це для членів моєї сім'ї?
В результаті недавніх досліджень була отримана інформація про генетичне аспекті мітохондріальної міопатії. Можна стверджувати, що ризики для інших членів сім'ї залежать від точного діагнозу. У більшості людей з мітохондріальної міопатією немає родичів з схожим захворюванням, проте таке трапляється тільки в 20% випадків. Це захворювання може бути спадковим (передається від батька до дитини) або статися в результаті помилки в генетичному коді (мутації) ДНК самої мітохондрії або ядра клітини. У людей з дефектами в мтДНК хвороба успадковується від матері. У людей з дефектом в ядрах клітин захворювання може бути отримано від кожного з батьків.
Що якщо я захочу дитини? Який шанс, що я не передам дефектний ген дитині?
Це складне питання. Відповідь буде залежати і від пацієнта, і від типу захворювання (наприклад, від кого з батьків переданий ген). У разі, якщо хвороба передається від матері, використання яєчників (ооцитів) незаражених донора зводить ризик передачі до нуля. Хоча, звичайно, донором не повинен бути родич по материнській лінії (наприклад, сестра). При певних видах мітохондріальної міопатії можливо досліджувати плаценту немовляти (CVS) і навіть ембріона на ранній стадії (предімплатанціоний діагноз). Однак найчастіше така процедура або майже недоступна, або непридатна до певних видів порушень.
Місцева генетична клініка зможе дати подальший рада. У випадку з синдромом Лея, якщо мутацію виявили у дитини, можливо поставити діагноз до пологів і отримати допомогу спеціалізованих центрів.
Що робити, якщо я вже вагітна?
Під час вагітності складно оцінити, наскільки сильно хвороба вплине на дитину.
Чим я можу допомогти собі (своїй дитині)?
Ми будемо з вами на момент постановки діагнозу і на всьому подальшому шляху. Ми зможемо:
- дати вам найновішу і точну інформацію про ваш стан і стан вашої дитини;
- дати вам знати про прогрес в дослідженнях, забезпечимо вас радами на кожен день, написані людьми, які знають, як це жити з м'язовою атрофією;
- познайомити з сім'ями, які живуть з таким же захворюванням і які зможуть поділитися з вами досвідом;
- поділитися інформацією, допомогти вам, послугами, обладнанням і підтримкою, на які ви маєте повне право.
Відмова від прав: Не дивлячись на те, що ми робимо все можливе, щоб упевнитися, що інформація в цьому документі повна, правдива і відповідає останнім дослідженням, не можемо це повністю гарантувати. Організація Muscular Dystrophy UK не несе відповідальності в разі заподіяння будь-якої шкоди в результаті використання цієї інформації. Організація Muscular Dystrophy UK не зобов'язана підтримувати послуги, які надаються організаціями в списку.
Оригінал: Mitochondrial myopathies
Переклад: Катерина Глухова