Недосконалий остеогенез (osteogenesis imperfecta, fragilitas ossium) - вроджене захворювання, при якому кістки людини відрізняються підвищеною крихкістю.
При природженому недосконалому остеогенезі перші переломи дитина отримує ще в утробі матері або під час пологів. Решта типів хвороби характеризуються частими переломами кісток в перші роки життя. Дітей з такою патологією нерідко називають «скляними» або «кришталевими».
Недосконалий остеогенез є найчастішим генетичним захворюванням кісток - один випадок на 10-20 тисяч новонароджених.
В основі недосконалого остеогенезу лежать генетичні порушення, що призводять до недостатньої вироблення або порушення структури колагену I типу - основного білка кісткової тканини. Внаслідок недостатності цього білка щільність кісток виявляється різко зниженою, що призводить до частих переломів, порушення росту і постави, розвитку характерних інвалідизуючих деформацій і супутніх проблем, що включає дихальні, неврологічні, серцеві, ниркові порушення, втрату слуху та інше. При деяких типах і підтипів відзначається також недосконалий дентиногенез - порушення формування зубів. Крім того, часто спостерігається знебарвлення білків очей, так звані «блакитні склери».
Діти з недосконалим остеогенез в цілому відрізняються чіпким розумом, емоційною лабільністю, креативністю і цілеспрямованістю, але психологічний стан і розвиток окремої дитини залежить від обстановки в сім'ї. Приблизно о пів на сімей, де ростуть діти з захворюванням, спостерігаються психологічні проблеми різного ступеня вираженості, що серйозно впливає на успішність лікування.
На даний момент описано більше десяти типів недосконалого остеогенезу, перші п'ять з яких поширені значно частіше і передаються по аутосомно-домінантним типом.
Найбільш благополучним перебігом відрізняється недосконалий остеогенез (ПЗ) I типу. Він обумовлений кількісним недоліком формує кістки білка, тоді як при всіх інших типах виникають якісні порушення. Навіть при відсутності лікування люди з I типом АЛЕ часто виростають відносно здоровими, заводять сім'ї і народжують дітей, кожен з яких має 50-відсотковий шанс народитися з таким же захворюванням. При адекватному лікуванні діти з АЛЕ I типу практично нічим не відрізняються від здорових, і навіть можуть перевершувати їх у спорті.
Другий тип, навпаки, найважчий і називається «летальним перинатальним АЛЕ». Він обумовлений як браком колагену I типу, так і порушенням його структури. Більше 60% дітей з АЛЕ II типу вмирають в перші 24 години життя і понад 80% - на першому місяці життя. У клінічній практиці всіх таких дітей, що вижили на першому році життя, зараховують до III типу АЛЕ.
Решта типів формують групу прогресивно деформують середньо АЛЕ. В їх основі лежить порушення структури колагену I типу, обумовлене пошкодженням різних генів. Ці типи характеризуються різним ступенем тяжкості - від відносно помірних IV, V і VI типів до більш важких III, VII і VIII типів - і різною частотою зустрічальності.
Діагноз ставиться на підставі скелетних і екстраскелетних клінічних проявів. Радіологічні дослідження виявляють остеопороз. Денситометрія (дослідження щільності кісткової тканини) підтверджує низьку кісткову масу.
Лікування таких пацієнтів повинно бути міждисциплінарним за участю досвідчених ортопедів, фізіотерапевтів та фахівців з реабілітації.
Золотим стандартом консервативного лікування є біфосфонати, які зміцнюють кісткову тканину, в три рази скорочуючи переломи. На тлі лікування і реабілітації можливе значне збільшення рухової активності: ті з дітей, хто лежав - сідають, ті, хто сидів - встають і потім починають ходити. При лікуванні дорослих знижуються больові відчуття в кістках і м'язах, підвищується щільність кісток і хребців, збільшується рухливість.
У Науково-дослідному дитячому ортопедичному інституті ім. Г.І. Турнера в Санкт-Петербурзі пацієнти дитячого віку можуть отримувати терапію біфосфонати за квотою на високотехнологічну медичну допомогу, яка видається два рази в рік за місцем проживання.
Також консервативне лікування виявляється в таких клініках, як клініка Санкт-Петербурзького державного педіатричного медичного університету; Республіканська дитяча клінічна лікарня (Уфа); клініка Казанського державного медичного університету.
Для хірургічного лікування дітей з АЛЕ найбільш ефективним вважається використання методів внутрикостного остеосинтезу. Понад десять років для лікування дітей в світі застосовуються телескопічні штифти, які «ростуть» разом з кістками дитини, подовжуючи всередині кістки, як телескопічна антена. Це скорочує кількість операцій по заміні штифта, коли кістка виростає. У РФ телескопічні штифти поки не зареєстровані і дітей за рахунок благодійних фондів відправляють на оперативне лікування за кордон.
Комплексним лікуванням дітей з недосконалим остеогенез займається Європейська клініка спортивної травматології і ортопедії (ECSTO) в Москві.
Міжнародний день поінформованості про недосконалому остеогенезі відзначається в світі щорічно 6 травня.
Навігація по публікаціям
Попередня Попередній запис: Маленькі кировчане з рідкісними хворобами: три історії про те, як малюки борються з недугою Наступна Наступний запис: Мідні люди: Як жити з хворобою, ліки від якої перестали продавати в Росії