У перекладі з латинської діагноз «ліссенцефаліі» означає «гладкий мозок», і вже одне це назва дозволяє судити про особливості і специфіку даного захворювання. Перш за все, важливо уточнити, що це вроджений порок, який характеризується відсутністю складчастості в корі головного мозку, до того ж її площа помітно зменшена. Простіше кажучи, при ліссенцефаліі у пацієнта відсутні звивини, відповідно, і мозкова діяльність теж. Характерний недуга є смертельним і невиліковним, а прогресує ще в дитинстві.
Діагностується хвороба вкрай рідко, однак в тих поодиноких клінічних картинах важливо доповнити, що ліссенцефалія може бути осередкової і тотальної, маючи дещо відмінне перебіг патологічного процесу. Етіологія лежить ще у внутрішньоутробному періоді, коли у плода повинні зароджуватися звивини.
В ідеалі таке становлення починається на третьому місяці вагітності і закінчується приблизно на п'ятому, однак при виникненні певних патогенних факторів відбувається серйозне порушення, при якому спостерігається повна відсутність звивин і борозен. У такій клінічній картині кора головного мозку має гладку поверхню.
Міркуючи про причини такої аномалії, лікарі приходять до спільної думки, що хвороба прогресує на тлі забрудненості навколишнього середовища і іонізуючої радіації, а також має генетичну схильність, тобто передається у спадок. Крім того, цього діагнозу передують інфекційні захворювання в період вагітності, спровоковані активністю лістерій, простого герпесу, цитомегаловірусу і токсоплазм.
Часом передбачити дане захворювання неможливо, а в сім'ях зі здоровими старшими дітьми з'являється на світ молодший з ліссенцефаліі, причому лікарі тільки руками розводять. Відповідь на таке питання слід шукати на генетичному рівні.
Дане захворювання стрімко прогресує у внутрішньоутробному періоді, а проявляється у маленького пацієнта на 2 - 5-му місяці життя. Для цього діагнозу властиві такі симптоми: ознаки гіпертонії, міоклонія, припадки епілепсії, відставання в розвитку і типове недоумство.
Пацієнти з таким страшним діагнозом на першому році життя мало чим відрізняються від своїх однолітків, однак пізніше тривожні ознаки ліссенцефаліі цілком очевидні.
Починається все з явною затримки фізичного і розумового розвитку, відсутності елементарних психомовних навичок. Пізніше батьки помічають відсутність і рухових навичок, контролю функцій органів таза.
Така дитина помітно виділяється з натовпу, привертаючи загальну увагу, однак він не розуміє навколишній світ. Дане захворювання часто супроводжується іншими не менш серйозними діагнозами, а будь-яке ускладнення може викликати несподіваний летальний результат. Згідно зі статистикою, такі діти рідко доживають до підліткового періоду.
Як згадувалося вище, в медицині передбачено два основних типи цієї недуги і приблизно двадцять модифікацій. Так, першого типу притаманне 4-шарове будова кори, а поєднується він з такими захворюваннями, як гетеротопія, шізенцефалія, мікро- і макрогірія. Другому ж типу властива відсутність кортикального шару, тому дане захворювання поєднується з ураженням очей, мозочка, гіпоплазією моста.
Після появи дитини на світ діагностувати ліссенцефаліі досить важко, проте деякі відмінності зі здоровими дітьми все ж є. Таким пацієнтам властива менша форма голови, незначне зростання, присутність парезів, судом і паралічів.
Визначити це захворювання можна вже у внутрішньоутробному періоді, а саме в другому скринінгу. Якраз до цього терміну чітко видно всі ознаки ліссенцефаліі, а про присутність даного діагнозу лікар негайно доводить до відома майбутню матусю.
Як повідомляють медики, уточнити діагноз можна на 30 тижні вагітності, коли патологія (при її наявності) вже остаточно сформована. Для усунення всіх існуючих сумнівів вагітній жінці рекомендують додатково пройти комп'ютерну томографію, магнітно-резонансну томографію мозку, а також виконати докладний генетичне дослідження.
За результатами детальної діагностики лікар може поставити остаточний діагноз, після чого пропонує майбутньої матусі не народжувати хворої дитини. Багато жінок, почувши такий страшний прогноз, погоджуються на стимуляцію пологів.
Щоб уберегти свою майбутню дитину від такого смертельного захворювання, як ліссенцефалія, рекомендується пильно поставитися до всіх заходів профілактики і дотримуватися їх, як в період вагітності, так і на етапі її планування.
Отже, перш за все потрібно виконати всі профілактичні щеплення, щоб згодом убезпечити свій ослаблений імунітет від прогресування вірусних та інфекційних захворювань, що тягнуть за собою мутагенну розвиток плода. Крім того, не завадить назавжди позбутися від усіх згубних звичок, а після пройти курс вітамінів і мінералів для зміцнення імунної системи.
Особливу увагу приділити генетичної схильності, а для цього з'ясувати, чи є в роду пацієнти з таким страшним діагнозом. Якщо так, негайно про це повідомити ведучому гінеколога і генетику. Найдрібніші тривоги за здоров'я також обумовлювати в індивідуальному порядку з фахівцями.
Якщо майбутня матуся потрапила в групу ризику, то лікар посилює контроль за її здоров'ям і формуванням плода, а перший триместр важливо регулярно обстежуватися на присутність характерної патології.
Яке б лікування не було вибрано - медикаментозне або операбельний, клінічний результат залишає бажати кращого і дуже несприятливий. Як такої терапії не існує, а завдання фахівця - підтримувати життєздатність маленького пацієнта і запобігати подальший перебіг патологічного процесу.
Прийом медикаментів повинен однозначно обговорюватися з фахівцем, а схема лікування включати відразу кілька фармакологічних груп. Їх ліків лікарі призначають протівосудоржние і судинорозширювальні препарати, вітамінно-мінеральні комплекси, а в обов'язковому порядку актовегін, гліцин і церебралізін. Однак таке призначення виконує, скоріше, підтримуючу функцію, оскільки в більшості клінічних картин позитивної динаміки ліссенцефаліі, на жаль, не спостерігається. Додаткове лікування представлено курсом масажу та лікувальної фізкультурою.
Якщо говорити про операцію, то вона має на увазі трансплантація стовбурових клітин, ембріонів. Однак такі хірургічні маніпуляції застосовують вкрай рідко, оскільки позитивний результат, скоріше, міфічний, а ось побічні явища цілком реальні. Не виключено велике ураження мозку, занесення інфекції і тканинна несумісність з переважанням гострого запального процесу.
Більшість пацієнтів з таким діагнозом судилося жити своїм життям, мешкаючи в неведано світі. Звичайно, деякі вміють повзати, розрізняють кольори і особи, то з цим діагнозом це відбувається вкрай рідко.
НЕМОЖЛИВО ЙТИ ДО БОГА, переступивши через ЛЮДИНИ