Прогресуюча м'язова дистрофія не є єдиною фор-мій, але окремі її види мають багато спільних симптомів, причому риси подібності, що зв'язують групу, значно переважають над индивидуаль-ними особливостями окремих варіантів. Саме це і робить можливим загальний опис міопатії, що характеризує в основних рисах все її раз-новідності.
Симптоми прогресуючої м'язової дистрофії
У більшості випадків прогресуюча м'язова дистрофія починається в дитячому або юнацькому віці і розвиваються повільно, залишаючись дол-гое час непоміченими.
Атрофії вражають переважно м'язи тулуба, плечового і та-ного поясу і проксимальних сегментів кінцівок. У цьому полягає су-громадської відміну міопатії від всіх невральних і міелопатіческіх аміотрофій. Атрофії розподіляються зазвичай симетрично. У виражених випадках значно атрофованими виявляються mm. Pectorales major et minor, trapezius, latissimus dorsi, serratus anticus major, rhomboideus, supraspinatus, sacrospinalis, longissimus dorsi, obliquus abdominis, мис-ці проксимальних відділів кінцівок: mm. biceps, brachialis interims, brachioradialis, triceps, glutaei, quadriceps femoris, tibialis anticus. На обличчі атрофуються м'язи, розташовані навколо рота, м'язи підборіддя, m. Orbicularis oculi. Атрофія одних м'язових груп неред-ко поєднується з гіпертрофією інших. Остання найчастіше стосується сле-дмуть м'язів: mm. deltoideus, infraspinatus, sartorius і особливо m. gastrocnemius. Дуже довго залишаються непорушними m. sternocleidomastoideus, levator angulis capulae, coracobrachialis, згиначі, розгиначі на пред-о-пліч і дрібні м'язи кистей і стоп. Звертає на себе увагу різке невідповідність між добре збереженими м'язами передпліччя і кисті, з одного боку, і глибоко атрофованими м'язами плеча і пле-чевого пояса - з іншого. На нижніх кінцівках контраст між атрофи-рова м'язами стегна і тазового пояса і гіпертрофованими ікро-ножними м'язами виступає ще різкіше. Такого роду локалізація атро-фий надзвичайно типова. Процес розвивається симетрично, вражаючи більш-менш однаково м'язи обох сторін. Схуднення м'язів, естест-венно, викликає обмеження обсягу і ослаблення сили виконуваних ними рухів.
Перш за все при прогресуючої м'язової дистрофії страждає хода: хворий ходить, хитаючись, пере-валіваясь з боку на бік (качина хода). Дуже складно випрямлення тулуба, що проявляється особливо різко при переході з горизонтально-го положення в вертикальне: тільки по тому, як хворий встає, можна вже запідозрити міопатію. Якщо хворому міопатією, який лежить на спині, пропонують встати, він сяк-так перевертається на живіт, потім стає на карачки; упираючись руками в гомілки, він розгинання-ет коліна і, нарешті, впираючись руками в стегна, поступово випрямляє хребет, що залишається пасивним. Хворий як би підіймається по собі самому. Ослаблена сила і помітно обмежений обсяг активних рухів в плечових і тазо-стегнових суглобах, в той час як в ліктьових і колінних суглобах обсяг і сила рухів ще цілком задовільні, а руху-ня кистей, пальців рук і ніг відбуваються з великою силою.
Хворі прогресуючої м'язовою дистрофією порівняно рано починають скаржитися на швидку стомлені-емость ніг при ходьбі, труднощі при бігу, підйомі по сходах. Діти стають нестійкими. Вони падають від найменшого поштовху, часто оступився-ються, поступово перестають брати участь в іграх, що вимагають швидких дви-жений або спритності. Атрофія м'язів позначається не тільки на рухах, але і на статиці і формі тіла. Схуднення м'язів, які фіксують лопатку (m. Serratusanticus), викликає відставання лопатки від тулуба на зразок крил - scapulaea latae (крилоподібні лопатки). При спробі хворого відвести плече в бік лопатка ковзає вгору по грудній клітці, стано-вясь при цьому добре видимої лікаря. дивиться на хворого спереду. Плечі звисають - вони опущені вниз і вперед. Хворий не фіксує більше плечовий пояс (слабкість mm. Rhomboidei, pectorales majores, latissimi dorsi).
Якщо взяти дитину, хворого прогресуючої м'язовою дистрофією, попід пахви і спробувати його підняти, то надпліччя без будь-якого опору піднімаються догори, тулуб ж залишається нерухомим (симптом вільних надплечий). Грудна клітка змінює свою форму: вона ущільнюється в передньо-задньому напрямку, реберні краю помітно випинаються. Атро-фія прямих і косих м'язів живота при схоронності тяжів m. Transversi обумовлює нерідко так звану осину талію. Дуже ха-рактер поперековий лордоз, зазвичай значно виражений-ний. При цьому живіт виступає вперед, а верхня частина тулуба вигину-ється назад. Лордоз викликається атрофією мускулатури передньої черевної стінки і довгих м'язів спини (mm. Erectores trunci). Звертають на себе увагу маскоподібність особи, м'ясисті, товсті, іноді вивернуті губи ( «губа тапира» - псевдогіпертрофія m. Orbicularisoris). При сміху і посмішці куточки рота НЕ підтягуються догори, а тільки відсуваючи-ються в горизонтальному напрямку ( «поперечна посмішка»). Повіки змикаються нещільно. Лоб представляється гладким, чи відбулося-шенним шкірних складок (атрофія m. Frontalis). Всі ці зміни разом позначають як facies myopathica (або «обличчя сфінкса»). Сухожиль-ні рефлекси знижуються паралельно ступеня атрофії і пізніше вдосконалення-шенно зникають. Однак в деяких випадках арефлексія виявляється, коли м'язи зберегли ще достатню силу і порівняно мало поху-діли. Тонус м'язів падає. Обсяг пасивних рухів часто обмежений за рахунок м'язових і сухожильно-зв'язкових Ретракція. Вони призводять іноді до важких деформацій: pes equinus, згинальні контрактури в лікті-вом і колінному суглобах. Фасцікулярних посмикувань в атрофується м'язах не буває.
Електроміограма при довільному скороченні м'яза має знижений-ву амплітуду, чи не частота коливань не зменшена. Може спостерігатися скорочення тривалості потенціалів дії рухових одиниць. Неред-ко констатується низький максимальний вольтаж, обумовлений випаді-ням м'язових волокон і заміною їх жировою тканиною.
З боку анімальной нервової системи, як правило, не можна вияв-жити ніяких відхилень. У невеликій частині випадків спостерігається затримка психічного розвитку. Часті вегетативні та ендокринні відхилення.
Постійно виявляються при м'язовій дистрофії значні біохімічні порушення.
У більшості хворих з прогресуючою м'язовою дистрофією в сироватці крові значно підвищена актив-ність креатинкінази, альдолази, аспарагін-амінотрансферази і Незнач-яких інших ферментів. Незмінно відзначається зменшення виділення з сечею креатиніну, підвищене виділення креатину і амінокислот (креатинурія, аминоацидурия). Особливо важливо виявлення підвищеної активності ферментів крові. Що ж стосується дослідження креатину і креатиніну, то порушення виділення їх з сечею, хоча і в меншій мірі, є майже при всіх формах м'язових атрофії, включаючи і невроген-ні. Тому діагностичне значення креатинурія при розпізнаванні м'язової дистрофії менш важливо.
Зазначені біохімічні зрушення можуть виявлятися також у близ-ких родичів хворих на міопатію (гетерозигот), у яких немає Вира-женной картини хвороби.
Перераховані клінічні ознаки є загальними для всіх форм прогресивної м'язової дистрофії.
Зазначимо характерні особливості, які відрізняють окремі ві-ди прогресуючої м'язової дистрофії.
Прогресуюча м'язова дистрофія Дюшена
Важкий, частіше за інших зустрічається вид м'язової дистрофії. Начі нается в ранньому дитинстві частіше у віці до 3 років, рідше в 5-10 років. У біль-шинства хворих (90%) є гіпертрофія литкових м'язів, рідше чотириглавих або дельтовидних. Подібне збільшення обсягу деяких м'язів частіше є псевдогіпертрофії (інфільтрація м'язів жиром), але іноді має в своїй основі справжню гіпертрофію м'язових волокон. Атрофії виникають раніше всього і виражені найбільш різко в довгих м'язах спини і в м'язах тазового пояса. Ця форма іноді поєднується з психічної відсталістю. Часті деформації скелета і переломи трубчас-тих кісток в результаті мінімальних травм. Через кілька років від початку захворювання виявляється ураження серця, що позначається зміни-ми електрокардіограми і тахікардією. Дуже характерна значно підвищена активність в сироватці креатинкінази. Перебіг хвороби бо-леї важке, ніж при інших формах м'язової дистрофії. Атрофії швидко генерализуются. Більшість хворих виявляються повністю обездві-женнимі до 10 років і рідко доживають до третього десятиліття життя, вмираючи від інтеркурентних інфекцій. Захворювання успадковується за рецесії-пасивного типу і зчеплене з Х-хромосомою (хворіють тільки хлопчики); більш ніж в половині випадків, однак, воно носить спорадичний характер, будучи обумовлено генною мутацією. При медико-генетичної консуль-тації виняткове значення має виявлення у сестер хворого стертих клінічних і параклінічних проявів хвороби (гіпертро-фія литкових м'язів, підвищена активність креатинкінази, зраді-ня електроміограми). Подібна носій патологічного гена ризикує передати хворобу половині народжених нею синів, а половина її дочок також виявляться носіями патологічного гена.
Прогресуюча м'язова дистрофія Беккера
У 1955 р Беккер описав доброякісний варіант зчепленої з Х-хромосомою міопатії. При зовнішній схожості з формою Дюшенна хвороба Бек-кер відрізняється значно більш повільним прогресом, поет-му знерухомлення настає тільки до 25 років, а іноді і пізніше. Як прави-ло, відсутнє ураження серця.
Прогресуюча м'язова дистрофія Ерба
Хвороба розвивається частіше між 10 і 20 роками, але іноді і в зрілому віці. Перш за все атрофуються м'язи плечового пояса і плеча (спадний тип) або тазового пояса і стегна (висхідний тип), або одно-тимчасово і ті, і інші. У деяких хворих є справжня або лож-ная гіпертрофія. М'язи обличчя або зовсім інтактні, або атрофуються несильно, до того ж лише в деяких випадках. Нерідкі вегетатів-ні симптоми. Психіка здебільшого не змінена.
Хвороба, що починається з атрофії плечового пояса, протікає більш бла-гопріятно. Важкі ступеня моторних порушень, що призводять до непод-рухливості хворих, наступають при формі Ерба-Рота у середньому через 20 років. Од-нако можливо і стаціонарне доброякісний перебіг. Серце вовле-кається в процес рідко. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесії-ному типу, але не менше половини випадків є спорадичними. Обидві статі уражаються однаково.
Прогресуюча м'язова дистрофія Ландузі-Дежерина
Він характеризується тим, що слабкість і атрофія раніше всього появля-ються в лицьових м'язах, потім переходять на плечовий пояс, плече і значи-тельно пізніше на тазовий пояс і нижні кінцівки. У багатьох хворих спостерігається виборче залучення в процес і передніх тібіальних м'язів, що призводить до розвитку степпаж.
Іноді процес не генерализуется, обмежуючись плече-лопаточно-лицевої мускулатурою. Псевдогіпертрофії відзначаються рідко. Максимум захворюваності припадає на вік між 10 і 15 роками. Перебіг забо-левания повільне, часто стаціонарне. Хворі довго зберігають спосіб-ність пересуватися і навіть виконувати деяку роботу. Інтелект не страждає. У Росії ця форма зустрічається рідко. Жінки хворіють так само часто, як чоловіки. Спадкування за аутосомно-домінантним типом.
Лопатково-перонеальная міопатія є варіантом описаної фор-ми. Однак в деяких випадках подібна картина виникає при невроген-ном, а не міодістрофіческій ураженні лопаткових і Перонеальная м'язів.