Синдром Кліппеля-Треноне - це рідкісне, важке, вроджене судинне захворювання, що відноситься до групи комбінованих судинних мальформацій. Захворювання має три характерні особливості:
- Поява на шкіри (частіше на ураженій кінцівці) рідної плями ( «винні плями»)
- Гіпертрофія (аномальне збільшення в розмірі) кісток і м'яких тканин
- Поява венозної (варикозне розширення вен) і / або лімфатичної мальформації (лімфостаз).
Винні плями з'являються внаслідок набряку дрібних кровоносних судин у поверхні шкіри. Як правило, вони плоскі, блідо-рожевого або темно-бордового кольору і охоплюють частину однієї з ураженої кінцівки. З віком колір може змінюватися. Іноді винні плями можуть перетворюватися в дрібні пухирі червоного кольору (фото 1-2).
Фото 1-2. Хлопчик 12 років з синдромом Кліппеля-Треноне.
Вони легко травмуються, що призводить до кровотеч.
Гіпертрофія кісток і м'яких тканин проявляється протягом перших місяців або років життя. Виникає найчастіше в нижніх кінцівках, але може проявлятися на руках, обличчі, голові, тулуб і навіть внутрішніх органах. У таких пацієнтів з'являються скарги на болі, відчуття важкості і обмеження рухів в ураженій області. Відзначається подовження або вкорочення довжини ураженої кінцівки, що може привести до проблем з ходьбою.
Варикозне розширення вен проявляється на кінцівках, частіше на гомілки і стегнах. Дивуватися можуть не тільки поверхневі, але і глибокі вени, що підвищує ризик тромбофлебіту, тромбозів і може викликати тромбоемболії легеневої артерії. Пацієнти часто відчувають м'язові спазми і скаржаться на болі при ходьбі. Так само можуть з'являтися парестезії і виразки на шкірі. При залученні в процес шлунково-кишкового тракту або внутрішніх органів відзначаються епізоди кровотеч (внутрішніх, ректальних, гематурія). При виникненні лимфостаза відзначається виражений набряк кінцівки, поява больових ощущуеніе.
діагностика
Діагноз синдрому Кліппеля-Треноне ставиться на підставі анамнезу і фізикального обстеження. Додаткові методи обстеження:
Лікування хворих дітей з синдром Кліппеля-Треноне є вкрай складним завданням і багато в чому залежить від прояву індивідуальних симптомів хвороби.
Основні види лікування:
- Постійне, тривале носіння компресійного трикотажу
- лазерна терапія
- склеротерапія
- хірургічне лікування
- Медикаментозне лікування (антикоагулянти; специфічна імуносупресивної терапії - «Рапамун»)
інфантильна гемангіома
Інфантильна (дитяча) гемангіома (ІГ) - найпоширеніша доброякісна судинна пухлина у дітей, яка з'являється вперше 4-6 тижнів життя. ІГ може розташовуватися на будь-якій ділянці тіла. Переважна локалізація (до 85%) - волосиста частина голови, обличчя і шия, 25% - на.
венозна мальформація
Венозна мальформація венозна мальформація (ВМ) являє собою аномальне розвиток і патологічне розширення поверхневих або глибоких вен. Венозна мальформація є найбільш поширеною судинної мальформації. Це вроджена патологія, хоча клінічно може проявлятися в.
артеріовенозна мальформация
Артеріовенозна мальформация - судинна патологія, що виявляється у вигляді прямих з'єднань між артеріями і венами, з відсутністю проміжного капілярного русла. АВМ може сформуватися в будь-якому органі (мозок, легені, печінку, кишечник) або ділянці тіла. АВМ може бути вродженою чи.
вроджена гемангіома
Вроджена гемангіома - доброякісна судинна пухлина, яка проявляється при народженні дитини. Процес формування і зростання вроджених гемангіом протікає внутрішньоутробно. В даний час доведено гістологічні відмінності та шляхи розвитку вроджених гемангіом від.