Частота синдрому серед новонароджених близько 1: 3000, хлопчики і дівчатка уражаються однаково часто. Залежність частоти народження дітей з cіндромом Лежена від віку батьків не встановлена. Синдром обумовлений змінами короткого плеча хромосоми 5-й пари, що виникають частіше внаслідок втрати ділянки хромосоми, рідше - структурної перебудови хромосоми або переміщення сегмента хромосоми всередині хромосомного набору. Описано й інші варіанти збалансованих транслокацій в клітинах батьків, які призводили до народження дітей з синдромом Лежена. Деяка варіабельність клінічних проявів синдрому, мабуть, залежить від розмірів відсутнього ділянки хромосоми.
Діти з cіндромом Лежена зазвичай народжуються з низькою масою тіла (до 2500 г) навіть при доношеною вагітності. Найбільш постійною ознакою є специфічний плач, що нагадує котяче нявкання.
Цей симптом обумовлений особливістю будови гортані, що визначаються при ларингоскопії - маленьким млявим надгортанником, який може опускатися над голосовою щілиною. Голосові складки не змінені. Рентгенологічно відзначається зменшення повітряного простору над голосовими складками.
У ранньому дитячому віці характерні місяцеподібне обличчя, косий розріз очей з опущеними зовнішніми кутами, епікантус (складка у внутрішнього кута ока), гипертелоризм (широко розставлені очі), кілька сплощений ніс, низько розташовані вушні раковини, попереду яких часто є невеликі (розміром 1 3 мм) круглі фіброзні вузлики. Мозковий череп відносно малих розмірів (мікроцефалія), доліхоцефальной форми (значне переважання поздовжніх розмірів над поперечними) або з виступаючими лобовими буграми. Відзначається маленька нижня щелепа і коротка шия з надлишковою шкірою, яка формує крилоподібні складки. У деяких випадках відзначається розщеплення верхньої губи або піднебіння або високе готичне небо і розщеплення язичка. Можливі минуще або постійне косоокість, астигматизм.
У ряді випадків виявляють зміни очного дна, зокрема вогнища депігментації сітківки, а також атрофію зорового нерва. З аномалій розвитку внутрішніх органів найбільш часті вади розвитку серця та судин, нирок. У хлопчиків часто буває гипоспадия. Може бути чотирилапих або коротка, трикутної форми середня фаланга V пальця. Загальна м'язова гіпотонія, характерна для новонароджених з cіндромом Лежена, зазвичай зберігається протягом 1 року і довше. У всіх дітей з cіндромом Лежена спостерігається розумова відсталість, більшість відстають у фізичному розвитку. Біохімічні порушення при cіндроме Лежена неспецифічні: тривале збереження фетального гемоглобіну, деяке зниження вмісту альбуміну в сироватці крові, помірна аміноацідемія і аминоацидурия.
Частота і вираженість окремих ознак cіндрома Лежена мають вікову залежність. Такі ознаки, як плач, що нагадує котяче нявкання, м'язова гіпотонія, місяцеподібне обличчя в більшості випадків з віком повністю зникають, а мікроцефалія, косий розріз очей стають більш вираженими; прогресує відставання в психомоторному розвитку.
Може бути стридор; хворі схильні до захворювань верхніх дихальних шляхів.
Синдром диференціюють з іншими вродженими вадами розвитку хромосомної і нехромосомной етіології. Діагноз підтверджується каріологіческій дослідженням із застосуванням одного з методів ідентифікації хромосом.
Лікування симптоматичне. Показані засоби, що стимулюють психомоторне розвиток, лікувальний масаж і гімнастика.
Середня тривалість життя хворих знижена. Вони гинуть внаслідок серцевої недостатності або ниркової недостатності, від інтеркурентних інфекційних хвороб.
Профілактика полягає у своєчасному проведенні медико-генетичного консультування в сім'ях, де були хворі з синдромом Лежена і грунтується на визначенні каріотипу батьків, у яких був хворий дитина. Наявність змін короткого плеча 5-ї пари хромосом є абсолютним показанням для антенатального визначення каріотипу плода при наступних вагітностях шляхом амніоцентезу і дослідження амниотических клітин. Збалансована транслокація у одного з батьків вимагає також дослідження каріотипу у його кровних родичів з метою виявлення осіб, які мають транслокацию.