Торсіонна дистонія - рідкісне прогресуюче захворювання центральної нервової системи. В основі захворювання лежить ураження клітин підкіркових утворень головного мозку і зубчастого ядра мозочка. Найчастіше спостерігаються поодинокі випадки хвороби, але іноді хворіють кілька членів однієї сім'ї.
Розрізняють торсионную дистонію як самостійне захворювання і торсіонні-дистонический синдром, який може бути проявом різних хвороб (гепатоцеребральная дистрофія, епідемічний енцефаліт та інші нейроінфекції, інтоксикації, наслідки родової травми, артеріосклероз).
Торсіонна дистонія - спадкове захворювання з гетерогенним типом передачі. Хвороба може успадковуватися як по домінантним, так і за рецесивним типом. Домінантне успадкування зустрічається частіше.
Як правило, перші ознаки торсіонної дистонії з'являються у віці 5-20 років. Перебіг захворювання зазвичай повільно прогресуюче. Торсіонна дистонія, що успадковується по аутосомно-рецесивним типом, часто починається раніше і протікає важче, ніж у хворих з аутосомно-домінантним типом успадкування.
Першими ознаками хвороби є мимовільні рухи в одній, частіше нижній, кінцівки. При цьому хворі відчувають почуття незручності ходи. Гіперкінези поступово поширюються, вони виникають і посилюються при спробах змінити положення тіла, зробити будь-який рух, при стоянні, ходьбі, емоційному збудженні.
Нерідко спостерігається короткочасне застигання хворого в аномальних позах. Хода стає химерною, розгойдується ( «хода верблюда»). Самообслуговування хворих утруднено, проте вони пристосовуються до рухових порушень, їм вдається тимчасово зменшувати або усувати виникаючі гіперкінези і виконувати складні рухи, наприклад бігати, стрибати, танцювати. У положенні хворого лежачи, в спокої і при відверненні уваги гіперкінези припиняються або значно зменшуються, під час сну не виникають.
діагностика
Діагноз встановлюють на підставі клінічних даних. Зазвичай він не викликає сумнівів, якщо в родині вже є випадки.
Лікування консервативне і оперативне. Призначають циклодол, арту, норакин, дінезін, тропацин, малі дози L-ДОФА в поєднанні з транквілізаторами (еленіум, седуксеном і ін.), Вітаміни групи В; проводять курси лікувальної гімнастики, водолікування. На пізніх стадіях торсіонної дистонії при деформаціях суглобів і м'язових контрактурах іноді проводять ортопедичні операції. Стереотаксичні операції показані в тих випадках, коли хвороба швидко прогресує і позбавляє хворого працездатності та можливості самообслуговування. Тривалість захворювання і його важкий перебіг в пізніх стадіях не є протипоказаннями до оперативного втручання.