Мабуть, в клініці внутрішніх хвороб немає більш спірною і заплутаної проблеми, ніж проблема дисплазії сполучної тканини (ДСТ). У той час як популяційна частота моногенних дефектів сполучної тканини (СТ) порівняно невелика, надзвичайно поширені так звані недиференційовані дисплазії сполучної тканини (НДСТ). НДСТ можуть бути не тільки генетично детермінованими, а й розвиватися внаслідок різних мутагенних впливів умов зовнішнього середовища. Безперечно й те, що крім важких, клінічно значущих форм існують і доброякісні форми дисплазії (наприклад, "доброякісна гіпермобільність суглобів").
З огляду на різноманіття мутагенних впливів, складності структури і функції, а також повсюдної присутності С Т, диспластические зміни можуть носити як поширений (генералізований), так і досить локальний характер. Різноманітні і клінічні прояви НДСТ - від змін психологічного профілю особистості, вегетативної дисфункції і синдрому хронічної втоми до вираженої міопії, аномалій розвитку нирок, імунних розладів і аномалій розвитку клапанного апарату серця, клапанних пролапсов і регургітації. Найчастіше лікар, не знайомий з різноманіттям клінічних проявів ДСТ, за окремими симптомами або синдромами не в змозі побачити єдиного системного дефекту СТ, і хворий змушений з приводу різних клінічних проявів НДСТ ходити до різних спеціалістів.
Частота виявлення НДСТ, за деякими даними, серед осіб молодого віку досягає 80%. При використанні жорстких критеріїв (шість і більше зовнішніх фенів) частота виявлення НДСТ знижується до 20-25%, а клінічна значимість виявлених аномалій зростає. Незважаючи на різноманіття клінічних проявів НДСТ з боку різних органів і систем, найбільш вивчені і клінічно значимі її прояви з боку серцево-судинної системи. Як відомо, НДСТ особливо часто супроводжуються змінами соединительнотканного каркаса і клапанного апарату серця. Йдеться про малі аномалії серця (МАС), під якими прийнято розуміти доброякісні аномалії. Сьогодні описано 29 варіантів МАС, до яких відносять як добре вивчені аномалії - пролапс мітрального клапана (ПМК), дилатація кореня аорти і легеневої артерії, так і аномалії, клінічна і прогностична значимість яких до теперішнього часу залишається не до кінця зрозумілою (помилкові хорди (ЛГ ) і аномальні трабекули (АТ) лівого шлуночка (ЛШ), аневризма міжпередсердної перегородки (МПП), асиметричний тристулковий аортальний клапан (АТАК).
Є певний паралелізм між кількістю і ступенем вираженості зовнішніх проявів НДСТ і числом МАС. Іншими словами, чим більше виражені зовнішні прояви НДСТ, тим більше виявляється при ехокардіографічні (ЕхоКГ) дослідженні МАС. Важливо зауважити, що поширеність окремих МАС вкрай важко оцінити, оскільки можливості їх виявлення залежать від віку пацієнта, досвіду і знань дослідника, роздільної здатності ехокардіографія і, нарешті, від методики проведення ЕхоКГ дослідження. Необхідно пам'ятати про самостійне клінічне значення МАС (бактеріальний ендокардит при ПМК, тромбоемболії при аневризмі МПП, аритмії при ЛХ ЛШ) і про необхідність розглядати їх у зв'язку з іншими, екстракардіальними, ознаками НДСТ. З позицій клініциста доцільно говорити про ізольованих МАС, синдромі ДСТ серця (СДСТС) або іншого органу і генералізованої формі НДСТ.
Ізольованими слід називати МАС або аномалії каркаса інших внутрішніх органів, виявлення в осіб, які не мають інших клінічно значущих зовнішніх і / або внутрішніх фенів ДСТ.
Синдром НДСТ серця або іншого органу слід діагностувати при наявності хоча б однієї з клінічно значущих МАС (ПМК, АТАК, множинні ЛГ ЛШ) або іншого органу (нефроптоз, аномалія розвитку жовчного міхура, трахеобронхиальная дискінезія) в поєднанні з трьома і більш значущими зовнішніми фенами ДСТ і проявами вегетативної дисфункції.
Генералізованою формою НДСТ слід називати випадки, при яких вдається виявити ознаки клінічно значимого залучення в сполучнотканинний дефект трьох і більше органів або систем.
Такий підхід до діагностики клінічних форм НДСТ сьогодні не є загальновизнаним і вимагає широкого обговорення фахівців.
В рамках обмеженого обсягу статті ми не можемо докладно зупинятися на питаннях діагностики різних проявів НДСТ, оскільки вона не повинна обмежуватися лише фенотипическим обстеженням, але вимагає використання лабораторних та інструментальних методів.
Оцінка необхідності проведення терапевтичних заходів в значній мірі визначається тим, з якою з клінічних форм НДСТ ми маємо справу. Проблема лікування різних клінічних форм надзвичайно складна і вимагає врахування клінічних проявів НДСТ. Якщо мова йде про широке залучення в дефект СТ різних органів і систем, слід використовувати комплексний підхід, що передбачає немедикаментозні і медикаментозні методи лікування.
До немедикаментозних методів слід віднести психологічну підтримку, індивідуалізацію режиму дня, лікувальну фізкультуру, фізіотерапію і масаж. Важлива і дієтотерапія, що враховує підвищену потребу пацієнта в білках, незамінних амінокислотах і мікроелементах. Підкреслимо, що лише рання діагностика і своєчасне комплексне лікування НДСТ здатні дати позитивні результати.
До медикаментозним методам слід віднести препарати, що дозволяють стимулювати колагеноутворення. Це перш за все аскорбінова кислота, препарати мукополісахаридної природи (хондроитинсульфат), вітаміни групи В (В1, В2, В3, В6) і мікроелементи (мідь, цинк, магній).
У медикаментозної терапії НДСТ важливе місце займає лікування вегетативної дисфункції (ВД). Особливо часто НДСТ супроводжується гіпер-сімпатікотоніей (ГСТ), що робить бета-адреноблокатори (БАБ) препаратами вибору при лікуванні таких станів. Однак слід пам'ятати, що одним з побічних ефектів БАБ є розвиток імпотенції. Остання обставина може істотно знижувати прихильність хворих до терапії БАБ. У світлі сказаного слід зазначити, що дефіцит магнію, як сьогодні показано, також сприяє підвищенню рівня катехоламінів і розвитку ГСТ. Це дає підстави призначати препарати магнію пацієнтам з ознаками ВД.
Важливу роль в лікуванні НДСТ грає метаболічна і симптоматична терапія. Обговорюючи терапію СДСТС, слід пам'ятати і про необхідність профілактики бактеріального ендокардиту у пацієнтів з ПМК, підвищений ризик системних тромбоемболічних ускладнень при незаращении овального вікна і аневризмі МПП. При наростанні клапанного дефекту внаслідок міксоматозна переродження стулок і хордального апарату, регургітації і кардиомегалии може знадобитися хірургічне втручання для реконструкції або заміни мітрального клапана.