Завдання з генетики людини
У медико-генетичну консультацію звернувся юнак (пробанд), що страждає глухотою. У нього є сестра з нормальним слухом. Мати і батько пробанда також мають нормальний слух. У матері пробанда п'ять сестер з нормальним слухом і один брат, що страждає глухотою. Три сестри матері пробанда одружена з здоровими чоловіками. У однієї сестри матері пробанда зростає здорова дочка, у другій - здоровий син, у третій - здорова дочка і глухий син. Бабка пробанда але лінії матері і її чоловік були здорові. У бабки пробанда по лінії матері є три здорові сестри і два брати, один здоровий, а інший глухий. Здорові сестри бабки по лінії матері мали здорових чоловіків, а здоровий брат був одружений на здоровій жінці. У першій сестри бабки пробанда чотири здорові дочки і один глухий син. У другій сестри бабки здорова дочка і глухий син. У третій сестри бабки здорова дочка і два сини, один здоровий, інший глухий. Батько і мати бабки пробанда по лінії матері здорові.
Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Визначити, наскільки ймовірним є народження здорових дітей в сім'ї пробанда, якщо він одружується на здоровій жінці, батько якої страждає тим же недугою, що і пробанд. Скласти генеалогічне древо, визначити ймовірність народження здорових дітей.
Примітка. Глухонімота пов'язана з уродженою глухотою, яка перешкоджає засвоєнню мови. Глухота може бути звуковоспринимающего і звукопроводящего типів. Спадково обумовлене близько половини всіх захворювань глухонімота, інша половинка - фенокопии. Спадкові форми частіше передаються поруч неалельних аутосомних рецесивних генів. Є аутосомно-домінантні і рецесивні зчеплені з Х-хромосомою форми.
Відповідь: половина дітей матиме нормальний слух, а половина - страждати глухотою.
У медико-генетичну консультацію звернулася молода пара, яка збиралася одружитися, але стурбована здоров'ям майбутніх дітей. Їх тривога пояснюється тим, що молоді люди - троюрідні брат з сестрою. Юнак (пробанд) страждає на рахіт, яка не виліковується звичайними дозами вітаміну D. Ця форма рахіту успадковується за домінантним типом, зчеплення з підлогою. Сестра пробанда здорова. Мати - хвора на рахіт, батько - здоровий. У матері пробанда двоє братів - обидва здорові. Дід пробанда по лінії матері хворий, бабка здорова. Дід мав двох братів: здорового і хворого. У здорового брата діда від здорової дружини було два здорових сина. У хворого брата діда дружина була здорова, від їхнього шлюбу народилися дві хворі дочки і здоровий син. У однієї хворої доньки брата діда пробанда від здорового чоловіка народилася здорова дочка; в іншої хворої доньки, яка перебуває у шлюбі зі здоровим чоловіком, народилося двоє синів, один з яких хворий, і хвора дочка. У здорового сина брата діда пробанда дружина здорова, здорові і їх діти - хлопчики-близнюки.
Скласти родовід, визначити ймовірність народження здорових дітей в сім'ї пробанда, якщо він одружиться зі своєю здоровою троюрідною сестрою.
Примітка. Рахіт, резистентний до вітаміну D (фосфат-діабет), успадковується за домінантним типом, зчеплення з підлогою. Клінічна картина схожа з рахіт. Характерно викривлення довгих трубчастих кісток, гомілковостопні і колінні суглоби деформовані. При відсутності лікування діти втрачають здатність ходити. Відзначається незвично низька концентрація неорганічного фосфору в крові.
Відповідь: здоровими можуть народитися тільки сини.
У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік (пробанд), що страждає дефектом нігтів і колінної чашечки. Його брат нормальний. Цей синдром був у батька пробанда, а мати була здорова. Дідусь пробанда по лінії батька мав подібний синдром, а бабуся була здорова. Батько пробанда має трьох братів і чотирьох сестер, з них два брати і дві сестри з синдромом дефекту нігтів і колінної чашечки. Хворий дядько по лінії батька одружений на здоровій жінці і має здорових дітей: двох дочок і сина.
Скласти генеалогічне древо; розрахувати ймовірність народження в цій сім'ї здорової дитини з IV групою крові з урахуванням того, що у пробанда III група крові, а його дружина має II групу крові і не страждає дефектом нігтів і колінної чашечки.
Примітка. У людини ген, що визначає синдром дефекту нігтів і колінної чашечки, - домінантний і знаходиться в одній хромосомі на відстані 10 морганід від гена групи крові за системою АВО.
Відповідь. в даній сім'ї вірогідність народження здорової дитини з IV групою крові становить 2,5%.
У медико-генетичну консультацію звернулася молода сімейна пара, стурбована здоров'ям майбутніх дітей. Їх тривога пояснюється тим, що батьки жінки були не цілком здорові: мати страждала нічною сліпотою, батько - колірною сліпотою.
Визначити ймовірність народження здорових дітей.
Примітка. Гемералопія - нічна, або куряча, сліпота виражається у відсутності здатності бачити при сутінковому або нічному освітленні; зазвичай - це складова частина будь-яких синдромів. Найчастіше успадковується як рецесивна зчеплена з Х-хромосомою ознака. Є аутосомно-рецесивний тип спадкування. Є випадки аутосомно-домінантного успадкування нічний сліпоти.
Часткова колірна сліпота називається дальтонізм (ахроматопіей). Розрізняють протанопи - сліпота на червоний колір, дейтеронопія - сліпота на зелений колір і трітанопія - сліпота на синій колір. Успадковується як рецесивна зчеплена з підлогою ознака. Є форми, успадковані за аутосомно-рецесивним типом.
Для Х-хромосоми людини за допомогою рекомбінації локалізовано 4 гена: колірної сліпоти (с), гемофілії (h), м'язової дистрофії (m) і курячої сліпоти (n). Відсоток рекомбінації між с і h становить 10%, між с і m - 25%, між с і n - 50%.
Відповідь: в даній сім'ї завжди фенотипно здоровими можуть бути тільки дівчатка.
У медико-генетичну консультацію звернулася сімейна пара, стурбована здоров'ям майбутніх дітей. Їх тривога пояснюється тим, що обидва чоловіки страждають легкою формою таласемії. Крім того, у жінки резус-фактор - негативний, а у чоловіка - позитивний.
Визначте ймовірність народження здорового резус-негативного дитини, якщо мати чоловіка була резус-негативної.
Примітка. Анемія мікроцітарная, або анемія Кулі, або таласемія, обумовлена розладом синтезу нормального «дорослого» гемоглобіну. Крім порушення морфології еритроцитів (мішеневідность форма), спостерігаються в різній мірі виражена жовтяниця, зміни в скелеті і ін. Гомозиготи в 90-95% випадків гинуть в ранньому віці, у гетерозигот талассемия протікає у відносно легкій формі. Спадкування аутосомно з неповним домінуванням.
Резус-фактор - один з безлічі антигенних властивостей крові. У найпростішому варіанті резус-позитивність домінує над резус-негативних.
Відповідь: ймовірність народження здорового резус-негативного дитини в цій сім'ї дорівнює 1/8.