Поступово хвороба призводить до атрофії стриатума (смугастого тіла), а на пізніх стадіях і кори головного мозку.
Види хореї Гентингтона
Виділяють два види даного захворювання.
- Хорея Гентингтона (класична) - характеризується появою симптомів у віці близько 35 років і старше. Передаватися може як від матері, так і від батька. Протягом досить повільне. Іноді захворювання проявляється настільки пізно, і тече настільки повільно, що симптоми не виявляються через смерть людини з якоїсь іншої причини.
- Вестфаль-варіант. Зустрічається досить рідко (7-10% випадків). Виникає при дуже великій кількості гена, що є причиною захворювання. Передається по батьківській лінії. Як правило, такий варіант спостерігається при тривалому перебігу захворювання з покоління в покоління. Виявляється досить рано (до 20 років). Також іноді називають ювенільної формою. Протікає злокачественно, симптоми наростають швидко.
Причини виникнення хореї Гентингтона
Захворювання є спадковим, тому причиною виникнення у кожного конкретного хворого є наявність захворювання у його батьків. Залишається лише судити про патогенез хореї Гентингтона.
В даний час повністю патогенез захворювання не вивчений. Є версія, заснована на генетичному дефекті.
Симптоми хореї Гентингтона
Перші симптоми проявляються у віці близько 35 років. Захворювання повільно прогресує, і симптоми поступово наростають.
- Інтелектуальні розлади - знижується здатність до мислення, змінюється особистість, знижується увага.
- Фізичні симптоми - хореические гіперкінези. Характерні швидкі, неритмічні і безладні рухи різних груп м'язів.
- Утруднення довільних рухів - вони порушуються через мимовільних рухів.
- Утруднення мови, також супроводжується гіперкінезами.
- Порушення сну.
- Зниження критики до своєї поведінки і стану.
- Виникнення необгрунтованих нападів паніки, депресії, гіперсексуальність.
- Деменція - слабоумство, що виявляється на останніх стадіях захворювання.
- Ендокринні та нейротрофічні розлади.
Поступово розвиваються ускладнення хореї Гентингтона (пневмонія, кахексія, серцева недостатність). Найчастіше саме вони є причиною смертельного результату.
Діагностика хореї Гентингтона в Ізраїлі
Діагностика хореї Гентингтона в Ізраїлі починається до фізикального обстеження і оцінки неврологічного статусу. Дані цих обстежень дозволяють запідозрити хорею Гентингтона і призначити інструментальні та лабораторні методи обстеження.
- Комп'ютерна томографія - дозволяє оцінити стан головного мозку і виявити його атрофію.
- Магнітно-резонансна томографія - по інформативності схожа з комп'ютерною томографією. Додатково дозволяє оцінити стан мієлінової оболонки нервів і виключити демієлінізуючі захворювання.
- Позитронно-емісійна томографія - дозволяє судити про активність обмінних процесів в ЦНС. Це дозволяє виявити патологію ще до клінічного прояву.
- Генетичне дослідження. У пацієнта забирається кров. Потім за допомогою полімеразної ланцюгової реакції будується молекула ДНК пацієнта і вивчаються ділянки, що відповідають за продукцію хангтінтіна. Підраховується кількість повторів фрагментів, що відповідають за синтез глутаміну.
- Діагностика до народження. Можливий забір клітин у ембріонів, отриманих в результаті ЕКЗ. клітин плоду з утроби матері. Далі проводиться генетичне дослідження матеріалу.
Лікування хореї Гентингтона в Ізраїлі
На жаль, на даний момент дане захворювання вважається невиліковним. Медики здатні лише по можливості уповільнити розвиток захворювання і боротися з його симптомами, що знижують якість життя.
- Тетрабеназин - застосовується для зниження тяжкості симптомів.
- Антагоністи допаміну - пригнічується гиперкинез.
- Антидепресанти - застосовують інгібітори зворотного захоплення серотоніну при вираженій депресії.
- Нейролептичні препарати кілька знімають клініку хореї Гентингтона.
- При наявності міоклонічних судом використовуються препарати вальпроєвої кислоти.
Хірургічне лікування при хореї Гентінгтона не застосовується, хоча і були спроби проведення стереотаксичних операцій.
В даний час проводиться ряд досліджень з препаратами, що блокують синтез патологічно довгих ланцюгів білка.
Увага все поля форми обов'язкові. Інакше ми не отримаємо вашу інформацію. Альтернативно користуйтеся [email protected]
Лікування в клініках "Ассута" і "Хадасса"
Вас цікавить лікування в Ізраїлі?
Найбільші професійні лікарні Ізраїлю - «Ассута» в Тель-Авіві і «Хадасса» в Єрусалимі пропонують реальну можливість отримати якісне і спеціально для вас підібране лікування у чудових фахівців за адекватними цінами.
Ми допомагаємо знайти рішення ваших проблем зі здоров'ям, а також надаємо повну інформацію про кращих ізраїльських лікарів.
Скільки коштує лікування в Ізраїлі?
Ціна лікування відіграє вирішальну роль в ухваленні рішення про поїздку в Ізраїль.
Кожен медичний випадок унікальний, тому ми надаємо нашим пацієнтам орієнтовні ціни на діагностику, реабілітацію та лікування в лікарнях, а також розповідаємо про те, як правильно спланувати поїздку і заощадити гроші під час лікування в Ізраїлі.
Наша головна мета - якісно складена медична програма за доступною ціною.