СПАДКОВА ХОРЕЯ Гентінгтона.
Хронічне прогресуюче спадково-дегенеративне захворювання, що характеризується наростаючим хореїчним гіперкінезом і деменцією. Частота хвороби від 2 до 7 випадків на 100000 населення. Тип успадкування - аутосомно-домінантний. Чоловіки хворіють частіше. Патогенез вивчений недостатньо. У клітинах головного мозку в ряді випадків виявлений недолік ГАМК, в клітинах чорного речовини - підвищення вмісту заліза, а в еритроцитах - рівня магнію. Не виключаються порушення допамінового обміну. Виявляється атрофія мозку. У підкіркових гангліях, переважно в шкаралупі і хвостатому ядрі, визначаються грубі дегенеративні зміни дрібних і великих клітин, зменшення їх числа, розростання гліальних елементів.
КЛІНІКА. Виникає захворювання зазвичай у віці 30 і старше років. Першими симптомами можуть бути інтелектуальні розлади. в подальшому поступово розвивається деменція. Одночасно з'являються хореические гіперкінези. швидкі, неритмічні, безладні рухи в різних м'язових групах. Виконання довільних рухів утруднено внаслідок гіперкінезів і супроводжується рядом непотрібних рухів. Мова утруднена і також супроводжується зайвими рухами. М'язовий тонус знижений. Парезів немає. Нерідко спостерігаються ендокринні та нейротрофічні розлади. Захворювання прогресує. Тривалість його 5 - 10 років з моменту виникнення перших симптомів.
Діагностика. На ЕЕГ відзначаються дифузні зміни біоелектричної активності мозку. При комп'ютерній томографії виявляються ознаки атрофії кори головного мозку.
ЛІКУВАННЯ. Для придушення гіперкінезу призначають антагоністи допаміну. Це препарати фенотіазинового ряду - тріфтазін в поєднанні з транквілізаторами, допегита, резерпіном.
Хвороба Паркінсона: етіологія, патогенез, клініка, діагностика. Вторинний паркінсонізм.
Етіологія і патогенез. Клінічні прояви дрожательного паралічу і синдрому паркінсонізму виникають в результаті перенесених гострих і хронічних інфекцій нервової системи (епідемічний енцефаліт Економо, кліщовий, вірусний та інші види енцефалітів). Причинами хвороби можуть служити церебральний атеросклероз, судинні захворювання головного мозку, пухлини, травми нервової системи, тривале використання препаратів фенотіазинового ряду (аміназин, тріфтазін), похідних раувольфії, метилдофа - лікарський паркінсонізм. Паркінсонізм може розвиватися при гострій або хронічній інтоксикації окисом вуглецю і марганцю. У виникненні акинетико-ригідного синдрому може мати значення спадково обумовлене порушення обміну катехоламінів в мозку або неповноцінність ферментних систем, контролюючих цей обмін. Часто виявляється сімейний характер захворювання при аутосомно-домінантному типі успадкування. Подібні випадки відносять до хвороби Паркінсона. Різні екзо і ендогенні фактори (атеросклероз, інфекції, інтоксикації, травми) сприяють прояву генуінний дефектів у механізмах обміну катехоламінів в підкіркових ядрах і виникнення захворювання.
Патоморфологія. Основні патологоанатомічні зміни при паркінсонізмі спостерігаються в чорній речовині і блідій кулі у вигляді дегенеративних змін і загибелі нервових клітин. На місці загиблих клітин виникають вогнища розростання гліальних елементів або залишаються порожнечі.
Клінічні прояви. Основний клінічний синдром - акінетіко-ригідний або гіпертонічний-гипокинетический. Для дрожательного паралічу і паркінсонізму характерні гіпо і акинезия. З'являється своєрідна сгибательная поза: голова і тулуб нахилені вперед, руки напівзігнуті в ліктьових, променезап'ясткових і фалангових суглобах, нерідко щільно приведені до бічних поверхонь грудної клітки, тулуба, ноги напівзігнуті в колінних суглобах. Відзначається бідність міміки. Темп довільних рухів з розвитком захворювання поступово сповільнюється, іноді досить рано може наступити повна знерухомлених. Хода характеризується дрібними шаркаюшімі кроками. Нерідко спостерігається схильність до мимовільного бігу вперед (пропульсіі). Якщо штовхнути хворого вперед, він біжить, щоб не впасти, як би «наздоганяючи свій центр ваги». Часто поштовх в груди веде до бігу назад (ретропульсія), в сторону (латеропульсія). Ці рухи спостерігаються також при спробі сісти, встати, відкинути голову назад. Часто при різко вираженому синдромі пози хворого нагадують каталептичного. Акінез і пластична гіпертонія особливо різко проявляються в м'язах особи, жувальних і потиличних м'язах, м'язах кінцівок. При ходьбі відсутні рухи співдружності рук (ахейрокинез). Мова тиха, монотонна, без модуляцій, зі схильністю до загасання в кінці фрази.
При пасивному русі кінцівкою відзначаються своєрідне м'язове опір внаслідок підвищення тонусу м'язів-антагоністів, феномен «зубчастого колеса» (виникає враження, що суглобова поверхня складається з зчеплення двох зубчастих коліс). Підвищення тонусу м'язів-антагоністів при пасивних рухах можна визначити наступним прийомом: якщо підняти голову лежачого, а потім різко відпустити руку, то голова не впаде на подушку, а опуститься щодо плавно. Іноді голова в положенні лежачи декілька підведена - феномен «уявної подушки».
Тремор - характерний, хоча і не обов'язковий для синдрому паркінсонізму симптом. Це ритмічне, регулярне, мимовільне тремтіння кінцівок, лицевої мускулатури, голови, нижньої щелепи, мови, більш виражене в спокої, зменшуване при активних рухах. Частота коливань 4-8 в секунду. Іноді відзначаються рухи пальцями у вигляді «скочування пігулок», «рахунки монет». Тремор посилюється при заворушеннях, практично зникає уві сні.
Психічні порушення проявляються втратою ініціативи, активності, звуженням кругозору та інтересів, різким зниженням різних емоційних реакцій і афектів, а також деякою поверхнею і повільністю мислення (брадіфренія). Спостерігаються брадипсихия - важке активне перемикання з однієї думки на іншу, акайрія - прихильність, в'язкість, егоцентризм. Іноді виникають пароксизми психічного збудження.
Вегетативні порушення проявляються у вигляді сальності шкіри обличчя і волосистої частини голови, себореї, гіперсалівації, гіпергідрозу, трофічних порушень в дистальних відділах кінцівок. Виявляється порушення постуральних рефлексів. Іноді спеціальними методами дослідження визначається нерегулярне по частоті і глибині дихання. Сухожильнірефлекси, як правило, без відхилень. При атеросклеротичному та постенцефалітіческій паркінсонізмі можуть визначатися підвищення сухожильних рефлексів і інші ознаки пірамідної недостатності. При постенцефалітіческій паркінсонізмі зустрічаються так звані окулогірні кризи - фіксація погляду догори протягом декількох хвилин або годин; іноді голова при цьому закинута. Кризи можуть поєднуватися з порушенням конвергенції і акомодації (прогресуючий супрануклеарний параліч).
Прийнято розрізняти кілька клінічних форм дрожательного паралічу і паркінсонізму; ригидно-брадикінетичні, тремтливий-ригидную і дрожательную. Ригидно-брадикінетичні форма характеризується підвищенням тонусу м'язів по пластичному типу, прогресуючим уповільненням активних рухів аж до знерухомлених; з'являються м'язові контрактури, флексорная поза хворих. Ця форма паркінсонізму, найбільш несприятлива за течією, частіше спостерігається при атеросклеротичному та рідше при постенцефалітіческій паркінсонізмі. Тремтливий-ригидная форма характеризується тремором кінцівок, переважно їх дистальних відділів, до якого з розвитком захворювання приєднується скутість довільних рухів. Для дрожательной форми паркінсонізму характерна наявність постійного або майже постійного середньо- і крупноамплітудного тремору кінцівок, мови, голови, нижньої щелепи. Тонус м'язів нормальний або дещо підвищений. Темп довільних рухів збережений. Ця форма частіше зустрічається при постенцефалітіческій і посттравматичному паркінсонізмі.
Дані лабораторних та функціональних досліджень. При посттравматичному паркінсонізмі виявляється підвищення тиску цереброспінальної рідини при нормальному клітинному і білковому її складі. При паркінсонізмі, що виникає внаслідок отруєння окисом вуглецю, в крові виявляється карбоксигемоглобін, при марганцевому паркінсонізмі - сліди марганцю в крові, сечі, цереброспинальной рідини. Глобальна електроміографія при дрожательном паралічі і паркінсонізмі виявляє порушення електрогенеза м'язів - підвищення біоелектричної активності м'язів у спокої і наявність ритмічних групових розрядів потенціалів. При електроенцефалографії виявляються переважно дифузні негрубі зміни біоелектричної активності головного мозку.
Діагностика і диференційний діагноз. В першу чергу слід диференціювати хвороба Паркінсона від синдрому паркінсонізму. Для постенцефалітіческій паркінсонізму характерні окорухових симптоми; можуть спостерігатися кривошия, явища торсіонної дистонії, які ніколи не спостерігаються при дрожательном паралічі. Зустрічаються порушення сну, дихальні дискінезії з нападами позіхання, кашлю, Адіпозогенітальная порушення, вегетативні пароксизми. Посттравматичний паркінсонізм достовірно можна діагностувати у хворих молодого і середнього віку. Захворювання розвивається після важкої, іноді повторної черепно-мозкової травми. Для посттравматичного паркінсонізму нехарактерні антеретропульсіі, судома погляду, розлади жування, ковтання, дихання, каталептоидность явища. У той же час часто зустрічаються вестибулярні розлади, порушення інтелекту і пам'яті, зорові галюцинації (внаслідок ураження кори великого мозку). Нерідко відзначаються регредіентное протягом або стабілізація патологічного процесу. Для діагностики марганцевого паркінсонізму мають значення анамнез (відомості про роботу в контакті з марганцем або його окислами), виявлення марганцю в біологічних рідинах. Діагностика оксіуглеродного паркінсонізму базується на визначенні в крові карбоксигемоглобіну.
При атеросклеротичному паркінсонізмі тремтіння і ригідність поєднуються з ознаками церебрального атеросклерозу або виникають після гострих порушень мозкового кровообігу. Виявляються осередкові неврологічні симптоми у вигляді пірамідної недостатності, виражених псевдобульбарного симптомів. Часто визначається унилатеральной ригідності і скутості. У крові виявляється дисліпідемія, характерна для атеросклерозу. Реєструються певні зміни РЕГ у вигляді уплощения пульсових хвиль.
Клінічна картина, що нагадує хворобу Паркінсона, може спостерігатися при сенільний атеросклеротичної деменції, для якої найбільш характерні грубі психічні розлади аж до деменції. Ригідність і скутість виражені помірно, тремор, як правило, відсутня. Окремі клінічні прояви паркінсонізму можуть виявлятися при інших спадково-дегенеративних захворюваннях нервової системи: атаксії Фридрейха, олівопонтоцеребеллярная атрофії, ортостатичної гіпокінезії, хвороби Крейтцфельда-Якоба. При цих захворюваннях поряд з акінетіко-ригідними симптомами є прогресуючі явища мозжечковой атаксії.
Перебіг і прогноз. Захворювання неухильно прогресує. Виняток становлять деякі форми, обумовлені лікарськими інтоксикаціями (при відміні препаратів може наступити поліпшення стану). Загальновизнано, що лікування в початковій стадії дозволяє зменшити вираженість симптомів, сповільнити прогресування захворювання. У пізніх стадіях лікувальні заходи менш ефективні. Захворювання призводить до інвалідизації протягом декількох років. Навіть лікування леводопою в даний час уповільнює протягом на нетривалий час. Це підтверджує положення, що в основі захворювання лежить не тільки первинний біохімічний дефект, а й ще не вивчений нейропатологіческіх процес.