У чому ж полягає синдром Дауна?
Як повідомляється в енциклопедіях, хвороба Дауна, або, правильніше, синдром Дауна - одна з форм хромосомної патології, при якій каріотип представлено 47 хромосомами замість нормальних 46, а 21-а хромосома виявляється не в двох (як у нормі), а в трьох варіантах .
Синдром Дауна є найпоширенішою генетичною аномалією - в середньому спостерігається один випадок на 700 пологів, причому у хлопчиків і у дівчаток розлад зустрічається з однаковою частотою. Поява синдрому Дауна ніяк не пов'язане з особливостями стилю життя батьків.
Синдром, як і інші генетичні синдроми (Ретта, Аспергера і так далі) названий по імені вперше описав його доктора - Джона Ленгдона Дауна.
Скачайте кліп (звідси - правою кнопкою "миші" клацніть по посиланню і виберіть "зберегти об'єкт як") або подивіться його на RuTube: коротка інформація про синдром Дауна і фотографії наших діток. Дивіться також цю сторінку.
Зазвичай синдрому Дауна супроводжують такі ознаки (згідно з даними з брошури центру «ДаунсайдАП»):
- "Пласке обличчя" - 90%
- брахицефалия ( "коротка голова", судячи по словниках) - 81%
- шкірна складка на шиї у новонароджених - 81%
- антімонголоідний розріз очей - 80%
- епікант (вертикальна шкірна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини) - 80%
- гіперподвіжность суглобів - 80%
- м'язова гіпотонія - 80%
- плоский потилицю - 78%
- короткі кінцівки - 70%
- брахімезофалангія (вкорочення всіх пальців за рахунок недорозвинення середніх фаланг) - 70%
- катаракта у віці старше 8 років - 66%
- відкритий рот - 65%
- зубні аномалії - 65%
- клинодактилия 5-го пальця (викривлений мізинчик) - 60%
- аркоподібне небо - 58%
- плоска перенісся - 52%
- борознистий мову - 50%
- поперечна долонна складка - 45%
- коротка широка шия - 45%
- ВПС (вроджений порок серця) - 40% (відвідайте ресурс "Кардіомама");
- короткий ніс - 40%
- страбизм = косоокість - 29%
- деформація грудної клітини, килевидная або воронкообразная - 27%
- пігментні плями по краю райдужної оболонки = плями Брушфільда - 19%
- епісиндром - 8%
- стеноз або атрезія 12-палої кишки - 8%
- вроджений лейкоз - 8%.
Почитайте книгу Емілі Мевіно "Наша дитина - людина з розумовою відсталістю" ось тут "Невромед".