Синдром Холта-Орама фото
Синдром, описаний в 1960 році педіатром Холтом і кардіологом Орама. є постійне поєднання вроджених серцевих і кісткових аномалій.
Етіопатогенез синдрому Холта - Орама.
Причина виникнення синдрому Холта - Орама є спадковою. Це захворювання передається по аутосомно-домінантним типом. Ген, що несе мутацію називається ТВХ5.
Описані аномалії синдрому є наслідком гістодісплазіі. Вона відзначається у зародка на 5-му тижні ембріогенезу в той час, коли диференціюються первинне серце і верхні кінцівки.
Ті ж аномалії з'являються в літературі і під іншими назвами, які є синонімами синдрому Холта - Орама:
- передсердно-пальцева дисплазія МакКуршік;
- передсердно-пальцевий синдром;
- синдром «рука-серце».
Поширеність (частота прояву) синдрому Холта - Орама:
Синдром виявляється з частотою 1 випадок на 100 тис. Живонароджених дітей, тобто є рідкісною патологією. Зустрічається з однаковою частотою, як у чоловічого, так і у жіночої статі.
Симптоматология (клініка) синдрому Холта - Орама.
- Вроджені серцеві аномалії, без ціанозу, існуючі ще з народження в формі аномалій провідності (аритмії), міжпередсердної повідомлень (шуми серця) або легеневої гіпертензії (посилення 1-го шуму на місці прослуховування легеневої артерії).
- Аномалії кісток: Лопатка повернута в бік аксілярной лінії грудної клітки; розширення зовнішнього кінця головки ключиці; атипова форма клювовидного відростка лопатки; змінена форма човноподібної кістки, відсутність, гіпертрофія або хибне розташування великого пальця (недостатнє протилежність); синдактилия; наявність напівхребці; фокомелия.
Діагностика синдрому Холта - Орама.
Біохімічні дослідження іноді виявляють:
- затримка азоту (величини сечовини в крові часто перевищують 0,5 г / л);
- нормохромнаяанемія;
- спінальна гіпоплазія.
ЕКГ не є показовим методом діагностики для синдрому Холта - Орама.
ЕхоКГ може показати органічні порушення серця тільки через час і при спостереженні дитини в динаміці.
Патологоанатомічне дослідження синдрому Холта - Орама.
Патологоанатомічне дослідження при розтині виявляє деякі, частіше зустрічаються, аномалії скелета, а саме: відсутність великого пальця, відсутність човноподібної кістки, синдактилія, зміна форми ключиці і лопатки.
Серце являє різні аномалії, єдині або поєднуються; з них найчастіше зустрічаються:
- міжпередсердної повідомлення,
- транспозиція великих судин,
- єдина венечная артерія.
Рідше зустрічаються міжшлуночкової повідомлення (але з шунтуванням зліва направо, так що не веде до ціанозу) і коарктація аорти.
Перебіг і прогноз синдрому Холта - Орама.
Несприятливі, не так через самих аномалій, як з-за нашарованих інфекцій, що обумовлюють смерть дітей, зазвичай, навіть в перший рік життя, так як порушення серцевого ритму присутні вже при народженні. Потім настає декомпенсація серцевої діяльності без поліпшення.
Прогноз захворювання залежить від тяжкості порушень роботи серця.
Лікування синдрому Холта - Орама
Не існує ефективного і специфічного лікування.
Схожі медичні статті
- Фази серцевого циклу ч.№2 Часть №2. Порушення, яке прийшло до міозитах по провідній системі серця, призводить до [...]
- Синдром Елліс-Ван Кревельда Синдром, описаний в 1940 р Еллісом і Ван Кревельда, являє полиморфное [...]
- Синдром Картагенера У 1933 році М. Картагенера описав синдром, який характеризується сімптоматологіческой [...]
Синдром Холта - Орама. Синдром «рука-серце»
Для рефератів на тему цього синдрому.
Синдром Холта-Орама: ПРИЧИНИ ЛІКУВАННЯ ОЗНАКИ
========================
Холта-Орама (Holt - Oram) синдром.
Спадкове поєднання аномалій розвитку серця і верхніх кінцівок. Спадкування аутосомно-домінантне. У класичній формі характеризується дефектом міжпередсердної перегородки другого типу і аномалією розвитку великих пальців кистей.
Дефект міжпередсердної перегородки обумовлює специфічну предсердную аритмію: на ЕКГ подовження інтервалу P - Q, синусова брадикардія з тенденцією до Синоатріальна блоку і атриовентрикулярному ритму. В окремих випадках спостерігається мерехтіння передсердь. Поразка серця може бути також у вигляді дефекту міжшлуночкової перегородки, аномалії великих судин.
Середня тривалість життя хворих - близько 40 років.
Синдром Холта-Орама (Holt-Oram) включає пороки серця і аномалії розвитку верхніх кінцівок (фокомелия в 4,5%, аплазія променевої кістки, трехфаланговий великий палець кисті, клинодактилия). Синоніми. Синдром «рука-серце» (цей синдром генетично відрізняється від кардіомеліческіх синдромів ( «серце-рука») типів II і III). Поширеність. Зустрічається нечасто. Етіологія. Аутосомно-домінантний тип спадкування з 100% пенетрантностью і відсутністю свідчень ослаблення фізичного здоров'я. Можна очікувати посилення проявів захворювання в наступних поколіннях. Ризик рецидиву складає 50%. Діагностика. Пороки серця включають дефектиміжпередсердної (30-60%) і міжшлуночкової перегородки, відкрита артеріальна протока, дефект закладки ендокардіальних подушок, гіпоплазію лівого шлуночка і порушення провідності, при цьому в 17% випадків спостерігаються поєднані вади серця. Стан кистей при аплазії променевих кісток варіює від труднодіагностіруемого трехфалангового великого пальця до очевидною косорукості. Також може виявлятися аплазія великого пальця кисті. Патогенез. Можливо, дефект кардіомеліческого поля розвитку. Генетичні порушення. Були виявлені мутації двох генів (Т-box) гомеобокс (ТВХ5 і ТВХЗ), локалізованих на довгому плечі хромосоми 12q24.1, що зумовлюють розвиток вроджених аномалій при синдромі Холта-Орама (Holt-Oram). Ген ТВХ5 відповідальний тільки за розвиток верхніх кінцівок. Поєднані аномалії. Повідомлялося також про декілька постійно зустрічаються аномалії, таких як пороки розвитку нирок. Диференціальний діагноз. Як диференціального діагнозу зазвичай розглядається аплазія пальців променевого відділу кисті, а також синдром TAR (тромбоцитопенії - аплазії променевої кістки), анемія Фанконі (Fanconi), асоціація VACTERL і синдром атрезії променевої кістки - Артезі хоан. Прогноз. В основному пов'язаний з тяжкістю прояви серцевих і ортопедичних порушень. Зазвичай зміна стандартної тактики пренатального ведення вагітності не потрібно. Великий прогрес у питаннях ортопедичного лікування для забезпечення протиставлення великого пальця дозволив знизити інвалідизацію у частині таких дітей.
синдром Холта-Орама фото у вас не те! Дивилася в інтернеті фотографії дітей з цим синдромом - це жахливо!
Detvrach - Дитячий лікар.
Тому то і немає фото.
Detvrach - Дитячий лікар.
Заняття в анатомічному музеї. Викладач, оточений натовпом студентів,
каже:
- Лікар не повинен бути бридливим! І з цими словами занурює палець руки під
нутрощі трупа, потім демонстративно облизує і пропонує всім
присутнім повторити. Студенти кривляться і відвертаються, проте роблять те,
що сказав викладач. Після цього викладач піднімає руку вгору і
повідомляє:
- Лікар повинен бути крім цього уважним! Я облизав вказівний палець, а
використовував середній
===============
nicol - лікар повинен бути не тільки не бридливим, але і ДУЖЕ уважним! НІДЕ на нашому сайті немає фотографій дітей з вадами! Це особливість нашого сайту. По жодному синдрому Ви не знайдете фотографії дітей з вадами! І менталітет тут АБСОЛЮТНО ні до чого! Будьте уважні, якщо Ви лікар!